DNA

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 on haarukkapään laatikko (FOX) -perheen transkriptiotekijöiden jäsen, jolle on ominaista erillinen DNA:ta sitova haarukkapään laatikko. FOXK1:llä on keskeinen rooli solujen kasvuun, proliferaatioon, erilaistumiseen ja pitkäikäisyyteen liittyvien geenien ilmentymisen säätelyssä. Sen merkitys on huomattu erityisesti lihasten kehityksessä ja uudistumisessa sekä aineenvaihduntaprosessien säätelyssä. FOXK1:n aktiivisuus on yhdistetty erilaisiin patologisiin tiloihin, kuten syöpään, minkä vuoksi se on kiinnostava geeni sekä kehitysbiologian että sairauksien tutkimuksen kannalta.....

AADAT, joka tunnetaan myös nimellä aminoadipaattiaminotransferaasi, on elintärkeä entsyymi, joka osallistuu välttämättömän aminohapon lysiinin kataboliaan. AADAT sijaitsee pääasiassa solujen mitokondrioissa, ja sillä on ratkaiseva rooli alfa-aminoadipiinisemialdehydin (alfa-AASA) reitillä, joka on vastuussa lysiinin hajoamisesta. Yksi AADAT:n keskeisistä tehtävistä on sen osallistuminen alfa-aminoadipaattisemialdehydin (alfa-AASA) muuntamiseen alfa-aminoadipaatiksi (AAA), joka on ratkaiseva vaihe lysiinin hajoamisessa. Tämä entsymaattinen reaktio on välttämätön ylimääräisen lysiinin hävittämiseksi ja sellaisten välituotteiden tuottamiseksi, joita voidaan käyttää muissa aineenvaihduntareiteissä. Lisäksi AADAT osallistuu synteesiin....

AAK1 (AP2-assosioitunut kinaasi 1): AAK1 koodaa proteiinikinaasia, joka osallistuu klatriinivälitteiseen endosytoosiin, prosessiin, jossa solut sisäistävät molekyylejä ulkoisesta ympäristöstään. AAK1:llä on rooli solupinnan reseptorien kulkeutumisen ja sisäistämisen säätelyssä, ja se on välttämätön useille solutoiminnoille.....

ABCA6 (ATP-sitovan kasetin A-alaperheen jäsen 6): ABCA6 kuuluu ATP-sitovan kasettikuljettajan perheeseen, ja se osallistuu solulipidien kuljetukseen. Sillä on merkitystä lipidien kuljettamisessa solukalvojen läpi, ja se voi liittyä lipidien aineenvaihduntaan ja homeostaasiin. ...

ABCB4 (ATP:tä sitova kasetti B-alatyypin jäsen 4): ABCB4 on geeni, joka koodaa kuljettajaproteiinia, joka osallistuu fosfolipidien vientiin maksasoluista sappeen. Tämä geeni on ratkaisevan tärkeä sapen koostumuksen ylläpitämisessä ja haitallisten yhdisteiden kertymisen estämisessä maksaan. ABCB4:n mutaatiot voivat johtaa maksasairauksiin, kuten sappikivitautiin....

ABCC5 (ATP-sitovan kasetin C-alkuperheen jäsen 5): ABCC5 koodaa ATP:tä sitovan kasetin (ABC) kuljettajien superperheeseen kuuluvaa kuljettajaproteiinia. Tämä proteiini osallistuu erilaisten substraattien poistumiseen soluista, ja se liittyy usein syöpien lääkeresistenssiin. ABCC5:n roolin ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää kemoterapiaohjelmien optimoimiseksi ja kohdennettujen hoitojen kehittämiseksi.....

ABCG2 (ATP:tä sitova kasetti G-alaperheen jäsen 2): ABCG2 koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen kuljetusprosesseihin. Se kuuluu ATP-sitovan kasetin (ABC) kuljettajien perheeseen, ja se on vastuussa erilaisten molekyylien, kuten lääkkeiden ja toksiinien, poistumisesta soluista. ABCG2:lla on merkitystä lääkeresistenssissä ja kudosten suojaamisessa haitallisilta aineilta.....

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2): ABHD2 kuuluu seriinihydrolaasin superperheeseen, joka osallistuu lipidimetaboliaan ja signalointiin. Se vaikuttaa erilaisiin lipidisubstraatteihin, ja sillä on rooli fysiologisten prosessien, kuten siittiöiden kapasitaation, lihassupistumisen ja termogeneesin säätelyssä. ABHD2:n aktiivisuus lipidien signalointireittien moduloinnissa korostaa sen mahdollista osallistumista aineenvaihduntahäiriöihin ja sen kiinnostavuutta hedelmällisyyteen, lihavuuteen ja aineenvaihduntasairauksiin liittyvien terapeuttisten toimenpiteiden kohteena.....

ABLIM1 (aktiinia sitova LIM-proteiini 1): ABLIM1 koodaa proteiinia, jolla on ratkaiseva rooli aktiinisytoskeletin organisoinnissa, joka on välttämätön erilaisille solutoiminnoille, kuten liikkumiselle ja jakautumiselle. Se on erityisen tärkeä lihasten kehityksessä ja hermostoprosesseissa. ABLIM1:n toimintahäiriöt on yhdistetty lihas- ja neurologisiin häiriöihin.....

ABTB1 (Ankyrin Repeat and BTB Domain Containing 1): ABTB1 on proteiini, joka sisältää sekä ankyriini-toistoja että BTB-(POZ)-domainia, mikä viittaa rooliin proteiini-proteiini-interaktioissa. Se on osallisena useissa soluprosesseissa, kuten transkription säätelyssä ja mahdollisesti tiettyjen syöpien kehittymisessä. ABTB1:n kaikkia toimintoja tutkitaan vielä.....

ACAN (Aggrecan): ACAN on geeni, joka koodaa aggrekaania, suurta proteoglykaania, jota esiintyy ruston ja muiden sidekudosten solunulkoisessa matriisissa. Sillä on ratkaiseva merkitys ruston rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä, ja se on välttämätön nivelten toiminnalle. ACANin mutaatiot voivat johtaa luustohäiriöihin, kuten spondyloepimetafyysiseen dysplasiaan, joka vaikuttaa luun ja ruston kehitykseen.....

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like): ACOXL on läheistä sukua asyyli-CoA-oksidaasiperheelle, joka osallistuu hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen β-oksidaatioon peroksisomeissa. Vaikka ACOXL:n tarkkaa metabolista toimintaa ei tunneta yhtä hyvin kuin muiden perheenjäsenten, sillä uskotaan olevan merkitystä lipidimetaboliassa ja rasvahappojen hajoamisen säätelyssä. ACOXL:n toiminnan ymmärtämisellä voisi olla vaikutuksia aineenvaihduntasairauksiin ja häiriöihin, jotka liittyvät lipidien varastointiin ja hapettumiseen.....

ACP1 (happofosfataasi 1, liukoinen): ACP1 koodaa entsyymiä, joka toimii erilaisissa soluprosesseissa, kuten signaalinsiirrossa ja energia-aineenvaihdunnassa. Sillä on useita isomuotoja, joilla on erilaisia tehtäviä ja jotka mahdollisesti vaikuttavat immuunivasteisiin ja solujen signaalireitteihin. ACP1:n variantit on yhdistetty alttiuteen sairastua tiettyihin autoimmuunisairauksiin ja aineenvaihduntatiloihin.....

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B kuuluu aktiiniperheeseen, joka on solujen sytoskeletin keskeinen osa. Aktiinit osallistuvat erilaisiin solutoimintoihin, kuten solun muodon, liikkuvuuden ja jakautumisen ylläpitämiseen. ACTL7B:n erityistä roolia näissä prosesseissa ei täysin tunneta, mutta sillä voi olla vaikutuksia solujen rakenteeseen ja toimintaan erityisesti lisääntymissoluissa.....

ACVR1 (Activin Receptor Type 1): ACVR1 koodaa reseptoria aktiviinille, joka on kasvu- ja erilaistumistekijä. Se osallistuu solujen proliferaatiota ja erilaistumista sääteleviin signaalireitteihin. ACVR1:n mutaatiot on yhdistetty fibrodysplasia ossificans progressivaan (FOP), harvinaiseen geneettiseen sairauteen, jolle on ominaista luun epänormaali muodostuminen pehmytkudoksissa.....

ACYP2 (asyylifosfataasi 2): ACYP2 koodaa entsyymiä, joka hydrolysoi asyylifosfaatteja ja jolla on merkitystä energia-aineenvaihdunnassa. Se osallistuu erityisesti lihasten fysiologiaan ja vaikuttaa lihasten tehokkuuteen ja kestävyyteen. ACYP2:n geneettiset variaatiot on yhdistetty ikääntymisprosesseihin ja ikään liittyviin häiriöihin, mikä heijastaa sen roolia solujen energiadynamiikassa ja mahdollisesti eliniän säätelyssä.....

ADAM10 (A-disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 10): ADAM10, joka kuuluu ADAM-perheeseen (A-disintegrinaasi- ja metalloproteinaasi), on transmembraaniproteaasi, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten solujen adheesioon, migraatioon ja signalointiin. Se toimii ensisijaisesti irtoamisaasina, joka pilkkoo erilaisten solupintaproteiinien, kuten kasvutekijöiden, sytokiinien, adheesiomolekyylien ja solupintareseptorien solunulkoista domeenia. ADAM10-välitteinen proteolyysi säätelee keskeisiä signalointireittejä, kuten Notch-, Eph- ja kadheriinisignalointia, ja vaikuttaa solujen kohtaloon, kudosten kehitykseen ja homeostaasiin. Lisäksi ADAM10:llä on keskeinen rooli keskushermoston synaptisessa plastisuudessa ja neurotransmissiossa. ADAM10-aktiivisuuden säätelyhäiriöt ovat olleet...

ADAM15 (A-disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 15): ADAM15 kuuluu ADAM-proteiiniperheeseen, joka osallistuu solujen adheesioon, migraatioon ja solunulkoisen matriksin proteoliin. ADAM15:llä voi olla rooli solujen signaloinnissa ja kudosten uudelleenmuodostuksessa.....

ADAM17 (Disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 17): ADAM17, joka tunnetaan myös nimellä TACE (TNF-alfa-konvertoiva entsyymi), osallistuu kalvoon sidottujen proteiinien, kuten kasvutekijöiden, sytokiinien ja reseptorien irrottamiseen. Sillä on keskeinen rooli solujen signaloinnissa, tulehduksessa ja syövässä. ADAM17:n aktiivisuuden säätelyhäiriöillä on yhteys useisiin sairauksiin, kuten niveltulehdukseen, syöpään ja sydän- ja verisuonisairauksiin.....

ADAM32 (ADAM Metallopeptidaasi Domain 32): ADAM32 kuuluu ADAM-perheeseen (A Disintegrin And Metalloproteinase), joka tunnetaan solujen adheesiossa ja solun pintaproteiinien proteolyyttisessä prosessoinnissa. Nämä entsyymit osallistuvat erilaisiin biologisiin prosesseihin, kuten solujen signalointiin, hedelmöitykseen ja solujen migraatioon. ADAM32:n erityisiä tehtäviä tutkitaan edelleen, mutta muiden perheenjäsenten tavoin sillä saattaa olla merkitystä kudosten uudelleenmuotoilussa, solujen ja solujen välisissä vuorovaikutuksissa ja mahdollisesti lisääntymisprosesseissa.....

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 kuuluu ADAMTS-proteiiniperheeseen, joka osallistuu solunulkoisen matriisin komponenttien prosessointiin ja uudelleenmuotoiluun. ADAMTS10:llä on rooli kudosten kehityksessä ja korjauksessa, erityisesti rustossa ja luussa. ADAMTS10:n mutaatiot voivat johtaa sidekudos- ja luustohäiriöihin.....

ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidaasi, jolla on trombospondiinityyppi 1 -motiivi 18): ADAMTS18 koodaa entsyymiä, joka osallistuu solunulkoisen matriisin komponenttien prosessointiin. Tämän geenin mutaatiot on yhdistetty silmä-, iho- ja luustopoikkeavuuksiin, mikä kuvastaa sen roolia kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.....

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8): ADAMTS8 on entsyymi, joka osallistuu solunulkoisen matriisin uudelleenmuotoiluun, joka on ratkaisevan tärkeää kudosten kehitykselle ja korjaukselle. Se osallistuu angiogeneesin kaltaisiin prosesseihin ja voi toimia anti-angiogeenisena tekijänä, mikä mahdollisesti estää kasvainten kasvua ja etäpesäkkeiden muodostumista. ADAMTS8:n tutkimuksessa keskitytään sen vaikutuksiin syövässä ja verisuonisairauksissa ja tutkitaan sen toimintaa välittäjänä patologisissa prosesseissa.....

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1): ADAMTSL1 kuuluu ADAMTS-perheeseen (disintegriini- ja metalloproteinaasi, jolla on trombospondiinimotiiveja), ja sen tiedetään osallistuvan solunulkoisen matriisin organisointiin ja solun ja matriisin välisiin vuorovaikutuksiin. Vaikka sen tarkkaa fysiologista roolia ei täysin tunneta, sen rakenteellinen samankaltaisuus metalloproteinaasien kanssa viittaa mahdolliseen rooliin kudosten uudelleenmuotoilussa ja kehityksessä. ADAMTSL1:n tai sukulaisproteiinien toimintahäiriöt voivat vaikuttaa sellaisiin prosesseihin kuin solujen adheesio, migraatio ja angiogeneesi, millä voi olla vaikutusta kehityshäiriöihin ja erilaisiin solunulkoiseen matriisiin liittyviin sairauksiin.....

ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3): ADAMTSL3 kuuluu ADAMTS-perheeseen (disintegriini- ja metalloproteinaasi, jolla on trombospondiinimotiiveja), proteiineihin, jotka osallistuvat solunulkoisen matriisin organisointiin ja solun ja matriisin välisiin vuorovaikutuksiin. Se osallistuu sidekudoksen rakenteen muokkaamiseen, ja sitä on tutkittu keuhkojen ja silmien kehitykseen sekä tiettyihin sidekudoksen sairauksiin liittyen.....

ADARB1 (Adenosiinideaminaasi RNA-spesifinen B1): ADARB1 osallistuu RNA-editointiin, joka on transkription jälkeinen muutosprosessi, joka voi muuttaa RNA-molekyylien sekvenssiä. Sillä on merkitystä RNA:n ominaisuuksien, kuten sen vakauden ja toiminnan, muuttamisessa. ADARB1:llä on merkitystä neurologisissa häiriöissä ja geeniekspression säätelyssä.....

ADCY3 (adenylaattisyklaasi 3): ADCY3 koodaa entsyymiä nimeltä adenylaattisyklaasi 3, joka katalysoi ATP:n muuntamista sykliseksi AMP:ksi (cAMP). cAMP on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten neurotransmissioon ja hormonisignaalien välittämiseen. ADCY3:lla on rooli näiden prosessien säätelyssä, ja sillä on merkitystä neuropsykiatrisissa häiriöissä ja aineenvaihduntasairauksissa.....

ADCY5 (Adenylaattisyklaasi 5): ADCY5 koodaa entsyymiä nimeltä adenylaattisyklaasi 5, joka katalysoi ATP:n muuntamista sykliseksi AMP:ksi (cAMP). cAMP on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten neurotransmissioon ja hormonisignaalien välittämiseen. ADCY5:llä on rooli näiden prosessien säätelyssä, ja sillä on merkitystä neuropsykiatrisissa häiriöissä ja aineenvaihduntasairauksissa.....

ADCY6 (Adenylaattisyklaasi 6): ADCY6 koodaa adenylaattisyklaasi 6 -nimistä entsyymiä, joka katalysoi ATP:n muuntamista sykliseksi AMP:ksi (cAMP). cAMP on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten neurotransmissioon ja hormonisignaalien välittämiseen. ADCY6:lla on rooli näiden prosessien säätelyssä, ja sillä on merkitystä neuropsykiatrisissa häiriöissä ja aineenvaihduntasairauksissa.....

ADGRB1 (adheesio G-proteiiniin kytketty reseptori B1): ADGRB1, joka tunnetaan myös nimellä BAI1, kuuluu adheesioproteiinikytkentäisten G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen. Se osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten apoptoottisten solujen fagosytoosiin ja synaptisen kehitykseen aivoissa. ADGRB1:n mutaatiot on yhdistetty tiettyihin neurologisiin häiriöihin.....

ADGRG6 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G6): ADGRG6, joka tunnetaan myös nimellä GPR126, on reseptori, joka osallistuu solujen adheesioon ja signaalinsiirtoon. Sillä on kriittinen rooli kehitysprosesseissa, kuten ääreishermojen myelinisaatiossa ja sydämen kehityksessä. ADGRG6:n mutaatiot on yhdistetty kehityshäiriöihin erityisesti hermostossa ja sydän- ja verisuonijärjestelmässä.....

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3): ADGRL3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu adheesio-G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen, jonka tiedetään välittävän solujen ja solujen välisiä vuorovaikutussuhteita ja jolla on ratkaiseva rooli hermoston kehityksessä ja toiminnassa. Se on erityisen tärkeä aivojen kehityksessä ja hermosolujen signaloinnissa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat yhdistäneet ADGRL3:n vaihtelut neurologisiin häiriöihin, kuten tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöön (ADHD), mikä viittaa sen merkittävään vaikutukseen hermoyhteyksiin ja aivojen toimintaan.....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, tunnetaan myös nimellä ELTD1): ADGRL4:llä on osuutta angiogeneesiin ja verisuonten kehitykseen. Se on tunnistettu potentiaaliseksi merkkiaineeksi ja terapeuttiseksi kohteeksi syövässä, koska sillä on tärkeä rooli kasvaimen verisuonistossa. Säätämällä endoteelisolujen toimintaa ja edistämällä uusien verisuonten muodostumista ADGRL4:llä on ratkaiseva rooli sekä fysiologisissa että patologisissa prosesseissa, mukaan lukien haavan paraneminen ja syövän eteneminen. Tutkimuksen tavoitteena on hyödyntää ADGRL4:n toimintaa syövän hoidossa käytettävissä antiangiogeenisissä hoidoissa.....

ADH1A (alkoholidehydrogenaasi 1A): ADH1A on entsyymi, joka osallistuu alkoholien aineenvaihduntaan maksassa ja muuttaa etanolin asetaldehydiksi. Sillä on ratkaiseva rooli alkoholin aineenvaihdunnassa, ja se on tärkeä, kun halutaan ymmärtää elimistön alkoholin käsittelyä ja sen geneettisiä variaatioita, jotka voivat vaikuttaa alttiuteen alkoholismiin ja alkoholiin liittyviin häiriöihin.....

ADH1C (alkoholidehydrogenaasi 1C): ADH1C osallistuu ADH1B:n tavoin alkoholin metaboliseen hajoamiseen maksassa. Sillä on merkitystä etanolin hapettumisessa asetaldehydiksi. ADH1C:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa yksilöllisiin vasteisiin alkoholinkäytölle, ja ne on yhdistetty alkoholiriippuvuuden ja erilaisten alkoholiin liittyvien terveysongelmien riskiin.....

ADM (Adrenomedullin): ADM on peptidihormoni, jolla on merkitystä sydän- ja verenkiertoelimistön säätelyssä. Sillä on verisuonia laajentavia ominaisuuksia, jotka auttavat säätelemään verenpainetta ja nestetasapainoa. ADM osallistuu myös immuunivasteen säätelyyn, ja sen mahdollisia suojaavia vaikutuksia erilaisissa sydän- ja verisuonisairauksissa on tutkittu.....

AKNA (AT-koukun transkriptiotekijä): AKNA on transkriptiotekijä, jolla on ratkaiseva rooli immuunivasteiden säätelyssä, erityisesti imusolujen kehityksessä ja toiminnassa. Se osallistuu immuunijärjestelmän solujen lisääntymisen ja erilaistumisen kannalta ratkaisevien geenien ilmentymisen modulointiin. AKNA:n säätelyhäiriöt on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, ja sillä voi olla merkitystä lymfoomien kehittymisessä, mikä korostaa sen merkitystä immuunijärjestelmän säätelyssä ja syövässä.....

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A koodaa proteiinia, jolla on ankyrin repeat -domeeneja, jotka tunnetaan niiden roolista proteiini-proteiini-interaktioissa. Se ilmentyy erityisesti rintakudoksessa, ja sen on todettu olevan osallisena rintasyövän biologiassa, ja se toimii mahdollisesti biomarkkerina tai terapeuttisena kohteena rintasyövän tutkimuksessa ja hoidossa.....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Tämä geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu Rho GTPaasien säätelyyn. Rho GTPaasit ovat proteiiniperhe, jolla on keskeinen rooli aktiinisytoskeletin, solun muodon ja liikkuvuuden säätelyssä. ARHGAP21 on osallisena erilaisissa soluprosesseissa, kuten solunsisäisessä liikkeessä ja solujen migraatiossa, ja sillä on mahdollisia yhteyksiä neurologisiin häiriöihin.....

CSNK2A1 (kaseiinikinaasi 2 Alpha 1): CSNK2A1 koodaa kaseiinikinaasi 2:n alfa-alayksikköä, joka on seriini-/treoniiniproteiinikinaasi, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten solujen kasvuun, proliferaatioon ja signaalinsiirtoon. CSNK2A1:n säätelyhäiriöt on yhdistetty syöpään ja kehityshäiriöihin.....

CST7 (kystatiini F): CST7 koodaa kysteiiniproteaasien inhibiittoriproteiinia, jolla on merkitystä immuunijärjestelmän säätelyssä. Se on erityisen tärkeä proteaasien aktiivisuuden valvonnassa immuunisoluissa, kuten lymfosyyteissä ja makrofageissa. CST7:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa immuunivasteisiin, ja ne on yhdistetty immuunijärjestelmän häiriöihin.....

CTBP2 (C-terminaalinen sitova proteiini 2): CTBP2 toimii transkriptionaalisena ko-repressorina ja osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on tehtäviä kehitysprosesseissa, ja se on mukana syövän etenemiseen liittyvien reittien säätelyssä, erityisesti sen kyvyssä muokata kasvainsuppressorigeenien ja onkogeenien ilmentymistä.....

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 osallistuu transkriptionaalisten ja posttranskriptionaalisten prosessien säätelyyn RNA-polymeraasi II:n defosforylaatiossa. Se voi vaikuttaa geeniekspressioon, solusyklin etenemiseen ja erilaistumiseen. Vaikka CTDSPL2:n erityiset toiminnot ovat vielä selvittämättä, sen aktiivisuus on tärkeää ymmärrettäessä solujen kasvun kontrollia ja sen säätelyhäiriöitä sairauksissa, kuten syövässä.....

CTLA4 (sytotoksinen T-lymfosyytti-assosioitunut proteiini 4): CTLA4 koodaa proteiinia, joka on ratkaisevan tärkeä immuunivasteen säätelyssä estämällä T-solujen aktivoitumista. CTLA4 kilpailee antigeeniä esittelevien solujen CD80/CD86:een sitoutumisesta yhteistimuloivan reseptorin CD28:n kanssa. Sen tehtävänä on estää T-solujen liiallista aktivoitumista ja ylläpitää immuunitoleranssia. CTLA4:n säätelyhäiriöt liittyvät autoimmuunisairauksiin.....

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 osallistuu soluadheesioon ja signaalireitteihin. Sillä on merkitystä hermostossa, erityisesti synaptisessa plastisuudessa ja hermosolujen kytkeytyvyydessä. CTNNA2:n mutaatiot tai muutokset on yhdistetty neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen toiminnassa ja kehityksessä.....

CTRC (kymotrypsiini C): CTRC on geeni, joka koodaa kymotrypsiini C -entsyymiä, joka osallistuu proteiinien pilkkomiseen haimassa. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa krooniseen haimatulehdukseen, jolle on ominaista haiman tulehdus ja vaurioituminen. CTRC:n tutkimus on elintärkeää haimasairauksien ymmärtämiseksi ja haiman toimintahäiriöiden hoitojen kehittämiseksi.....

CUBN on monitoiminen proteiini, joka tunnetaan ensisijaisesti roolistaan eri ravintoaineiden, kuten B12-vitamiinin ja proteiinien, kuten albumiinin, imeytymisessä suolistosta ja munuaistiehyistä. Tämä suuri glykoproteiini toimii reseptorina, joka helpottaa sen solunulkoisiin domeeneihin sitoutuneiden ligandien endosytoosia. Munuaisissa CUBN toimii yhdessä endosyyttisen reseptorin megaliinin kanssa suodatettujen proteiinien takaisinimeytymiseksi ja niiden virtsahävikin estämiseksi, mikä ylläpitää proteiinihomeostaasiaa. Lisäksi CUBN:llä on ratkaiseva rooli B12-vitamiinin kuljettamisessa suoliston epiteelin läpi, mikä on elintärkeää solujen normaalin toiminnan ja aineenvaihdunnan kannalta. Dysregulaatio...

CWF19L2 (Cell Cycle And WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2): CWF19L2 on geeni, joka koodaa proteiinia, jolla on WD-toistodomeeneja, jotka osallistuvat usein proteiini-proteiini-interaktioihin. Vaikka sen tarkkoja tehtäviä tutkitaan edelleen, WD-toistodomeenien läsnäolo viittaa siihen, että sillä on rooli molekyylien vuorovaikutusten välittäjänä solun sisällä. Lisätutkimuksia tarvitaan sen erityisten soluvälisten osuuksien selvittämiseksi.....

CXCL5 (C-X-C Motif Chemokine Ligand 5): CXCL5 on kemokiini, joka osallistuu neutrofiilien rekrytointiin tulehdus- ja vammakohtiin. Sillä on ratkaiseva rooli elimistön synnynnäisessä immuunivasteessa, ja se välittää tulehdusprosessia erilaisissa tiloissa, kuten tartuntataudeissa ja kroonisissa tulehdussairauksissa. CXCL5:n roolia syövän etenemisessä on myös tutkittu, erityisesti kasvaimen kasvun ja etäpesäkkeiden muodostumisen edistämisessä neutrofiilien rekrytoinnin ja aktivoinnin kautta kasvaimen mikroympäristössä.....

CXCR4 (C-X-C-motiivinen kemokiinireseptori 4): CXCR4 on geeni, joka koodaa kemokiinireseptoria, joka osallistuu immuunivasteisiin ja solujen siirtymiseen. Se sitoutuu ligandiinsa CXCL12:een ja säätelee immuunisolujen kulkeutumista. CXCR4 on ratkaisevan tärkeä immuunijärjestelmän toiminnalle, ja sillä on yhteys useisiin sairauksiin, kuten syöpään ja HIV-infektioon.....

CYBA (sytokromi B-245:n alfaketju): CYBA on olennainen osa NADPH-oksidaasikompleksia, joka on keskeinen entsyymijärjestelmä immuunisoluissa, erityisesti fagosyyteissä, reaktiivisten happilajien (ROS) tuottamiseksi. Nämä ROS:t ovat ratkaisevan tärkeitä immuunijärjestelmän puolustusmekanismille taudinaiheuttajia vastaan. CYBA-mutaatiot voivat johtaa krooniseen granulomatoottiseen tautiin, jolle on ominaista toistuvat bakteeri- ja sieni-infektiot, jotka johtuvat siitä, että fagosyytit eivät kykene tuottamaan bakteereja tappavia ROS-arvoja. CYBA:n roolin ymmärtäminen on olennaista tämän immuunipuutoksen hoidossa.....

CYP19A1, joka tunnetaan myös nimellä aromataasi, on entsyymi, joka katalysoi androgeenien (kuten testosteronin) muuntamista estrogeeneiksi (kuten estradioliksi). Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä estrogeenin biosynteesissä, jolla on olennainen rooli useissa fysiologisissa prosesseissa, kuten sukupuolisessa kehityksessä, lisääntymisessä, luun aineenvaihdunnassa ja sydän- ja verisuoniterveydessä. Yksi CYP19A1:n ensisijaisista tehtävistä on sen rooli estrogeenin synteesissä androgeeneista. Se ilmentyy eri kudoksissa, kuten munasarjoissa, kiveksissä, istukassa, rasvakudoksessa ja aivoissa. Naisilla CYP19A1 vastaa ensisijaisesti estrogeenin tuotannosta munasarjoissa, joissa se muuntaa lisämunuaisten tuottamia androgeeneja....

CYP2C9 (Sytokromi P450:n perheen 2 C-alatyypin jäsen 9): CYP2C9 on keskeinen entsyymi sytokromi P450 -entsyymiperheessä, joka vastaa erilaisten lääkkeiden ja endogeenisten yhdisteiden metaboliasta. Sillä on merkittävä rooli aineiden detoksifikaatiossa ja puhdistuksessa maksassa. CYP2C9:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa lääkkeiden metaboliaan, mikä vaikuttaa lääkkeiden tehoon ja toksisuuteen, ja ne ovat tärkeitä näkökohtia yksilöllistetyssä lääketieteessä, kun määritetään sopivia lääkeannoksia yksittäisille potilaille.....

CYP4F2 (Sytokromi P450:n perheen 4 alaryhmän F jäsen 2): CYP4F2 kuuluu sytokromi P450-perheeseen, joka osallistuu rasvahappojen, lääkkeiden ja toksiinien metaboliaan. Sillä on merkitystä K-vitamiinin ja eikosanoidien aineenvaihdunnassa, mikä vaikuttaa veren hyytymiseen ja tulehdusprosesseihin. CYP4F2:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa vasteeseen tietyille lääkkeille, erityisesti antikoagulanteille.....

CYP4V2 (Sytokromi P450:n perheen 4 alaryhmän V jäsen 2): CYP4V2 on entsyymi, joka osallistuu rasvahappojen ja lipidien aineenvaihduntaan. Sillä on merkitystä rasvahappoepoksien biosynteesissä, ja niillä on erilaisia fysiologisia tehtäviä, muun muassa verenpaineen ja tulehduksen säätelyssä. CYP4V2:n mutaatiot liittyvät Biettin kiteiseen dystrofiaan, harvinaiseen geneettiseen silmäsairauteen, joka vaikuttaa verkkokalvoon ja voi johtaa etenevään näön heikkenemiseen, mikä korostaa sen merkitystä silmien terveydelle ja lipidien käsittelylle.....

D2HGDH (D-2-hydroksiglutaraattidehydrogenaasi): D2HGDH on mitokondrioiden entsyymi, joka on ratkaisevan tärkeä solujen aineenvaihdunnan sivutuotteena syntyvän D-2-hydroksiglutaraatin aineenvaihdunnassa. Sen tehtävänä on estää D-2-hydroksiglutaraatin kertyminen, joka voi olla haitallista suurina pitoisuuksina. Tämän entsyymin säätelyhäiriöt johtavat D-2-hydroksiglutariinihappouriaan, jolle on ominaista monenlaiset kliiniset oireet, kuten kehitysviive, epilepsia ja kardiomyopatia.....

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2): DAAM2 osallistuu sytoskelettidynamiikan ja solumorfologian säätelyyn. Sillä on merkitystä prosesseissa, kuten solujen migraatiossa ja kudosten morfogeneesissä.....

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on rooli erilaisissa soluprosesseissa, kuten kehityksessä ja erilaistumisessa. DACH1:tä on tutkittu syövän yhteydessä, jossa se voi toimia kasvainsuppressorina tai onkogeenina syöpätyypistä riippuen.....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 osallistuu Wnt-signalointireittiin, jolla on ratkaiseva rooli alkionkehityksessä, solujen lisääntymisessä ja erilaistumisessa. Moduloimalla Wnt-signalointia DACT1 vaikuttaa kehityksen ja kudosten homeostaasin eri osa-alueisiin. DACT1:n ilmentymisen säätelyhäiriöiden on epäilty liittyvän useisiin syöpiin, sillä Wnt-signalointi on kriittinen solujen kasvun ja erilaistumisen kannalta, mikä tekee siitä syövän tutkimuskohteen.....

DAP (kuolemaan liittyvä proteiini): DAP osallistuu solukuoleman säätelyyn, joka on kriittinen prosessi kehityksessä ja sairauksissa. Sillä on rooli apoptoosissa, ohjelmoidussa solukuolemamekanismissa, joka on olennainen solujen terveyden ylläpitämisessä ja syövän ehkäisyssä. DAP:n toiminnan ymmärtäminen on avainasemassa tutkittaessa solujen elinkaarta ja kehitettäessä hoitoja sairauksiin, joissa solukuoleman säätely on häiriintynyt.....

DBX1 (kehittyvien aivojen homeobox 1): DBX1 on selkäytimen ja hermoston kehityksessä tärkeä transkriptiotekijä. Sillä on rooli hermoston esiasteiden erilaistumisessa ja se on kriittinen hermoston asianmukaisen kehityksen kannalta.....

DCAF4 (DDB1 And CUL4 Associated Factor 4): DCAF4 on osa CUL4-DDB1-ubikitiiniligaasikompleksia, jolla on keskeinen rooli proteiinien ubikitinaatiossa ja hajoamisessa, joka on keskeinen mekanismi proteiinien määrän säätelyssä soluissa. Tämä prosessi on elintärkeä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja stressiin reagoimisessa. DCAF4 osallistuu erityisesti substraattien valintaan ubikitinaatiota varten, mikä vaikuttaa solusyklin säätelyyn, DNA:n korjaukseen ja signaalinsiirtoon. Muutokset DCAF4:n kaltaisten komponenttien toiminnassa voivat johtaa solujen säätelyhäiriöihin, ja ne on yhdistetty syövän ja muiden sairauksien kehittymiseen, mikä korostaa sen roolia proteostaasissa ja solujen eheydessä.....

DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C): DCDC2C kuuluu kaksoiskortiiniperheeseen (DCX), joka osallistuu hermosolujen siirtymiseen ja aksonien ohjaukseen aivojen kehityksen aikana. DCDC2C:n erityinen rooli neuronaalisissa prosesseissa ja sen vaikutukset neurologisiin kehityshäiriöihin ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena.....

DCSTAMP (Dendriittisoluille spesifinen transmembraaniproteiini): DCSTAMP on tärkeä immuunijärjestelmässä, erityisesti osteoklastien ja dendriittisten solujen muodostumisessa. Sillä on tärkeä rooli solujen yhdistymisessä ja viestinnässä, mikä on ratkaisevan tärkeää luun uudelleenmuodostuksen ja immuunivasteiden kannalta. Sen toimintahäiriö voi vaikuttaa luuntiheyteen ja immuunijärjestelmän säätelyyn.....

DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1): DDI1 on proteiini, jolla on tehtäviä DNA:n korjauksessa, solusyklin säätelyssä ja ubikitiini-proteasomijärjestelmässä. Se osallistuu vastaukseen DNA-vaurioon ja voi toimia ubikitiiniriippuvaisena proteaasina, joka osallistuu tiettyjen proteiinien hajottamiseen solun eheyden ylläpitämiseksi. DDI1:n monitoiminen luonne viittaa sen merkitykseen solujen suojaamisessa stressiltä ja sen mahdolliseen osallisuuteen syövässä ja muissa sairauksissa, jotka liittyvät DNA-vaurioihin ja korjausmekanismeihin.....

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, joka tunnetaan myös nimellä RIG-I, on synnynnäisen immuunijärjestelmän keskeinen reseptori, joka tunnistaa viruksen RNA:ta. Sillä on keskeinen rooli viruksen vastaisessa vasteessa indusoimalla interferonien ja muiden tulehdussytokiinien tuotantoa viruksen replikaation havaitsemisen yhteydessä. DDX58 on välttämätön varhaisessa immuunivasteessa monille erilaisille RNA-viruksille.....

DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog): DEF8 osallistuu endosyyttiseen liikenteeseen ja solujen kasvua ja erilaistumista sääteleviin signaalinvälitysreitteihin. Se toimii telineproteiinina, joka välittää vuorovaikutusta signaalireittien komponenttien ja endosomien välillä, mikä on ratkaisevaa solupinnan reseptorien asianmukaisen jakautumisen ja toiminnan kannalta. DEF8:n epäsäännöllisyys on liittynyt syöpä- ja immuunisairauksiin, mikä korostaa sen roolia solujen signaloinnissa ja kalvojen liikenteessä.....

DES: DES tarkoittaa desmiinia, geeniä, joka koodaa lihassoluissa esiintyvää väliketjuproteiinia. Desmiinillä on ratkaiseva rooli lihassolujen rakenteellisen eheyden ja mekaanisen joustavuuden ylläpitämisessä, erityisesti sydämessä ja luurankolihaksissa. DES:n mutaatiot voivat johtaa erilaisiin myopatioihin ja kardiomyopatioihin, mikä kuvastaa sen merkitystä lihasten toiminnassa ja terveydessä.....

DEXI (deksametasonin aiheuttama proteiini): DEXI:tä indusoivat glukokortikoidit, kuten deksametasoni, ja se osallistuu immuunivasteisiin ja solujen stressireaktioihin. Sen tarkkaa tehtävää selvitetään vielä, mutta se saattaa olla mukana immuunijärjestelmän toimintojen säätelyssä.....

DGKB (diasyyliglyserolikinaasi beeta): DGKB on entsyymi, joka muuntaa diasyyliglyserolia fosfatidihapoksi, ja sillä on kriittinen rooli lipidien signalointireiteissä. Se on mukana erilaisissa soluprosesseissa, kuten insuliiniherkkyydessä ja välittäjäaineiden signaloinnissa. DGKB:n säätelyhäiriöt on yhdistetty aineenvaihduntahäiriöihin, ja ne kiinnostavat diabeteksen ja liikalihavuuden kaltaisten sairauksien tutkimisessa.....

DHFR (dihydrofolaattireduktaasi): DHFR eli dihydrofolaattireduktaasi on kriittinen entsyymi, joka osallistuu DNA:n synteesiin ja korjaamiseen liittyviin aineenvaihduntareitteihin. Se katalysoi dihydrofolaatin pelkistymistä tetrahydrofolaatiksi, joka on kofaktori puriinien, tymidylaatin ja useiden aminohappojen synteesissä. Tämä prosessi on välttämätön solujen jakautumiselle ja kasvulle. DHFR:n estäjiä, kuten metotreksaattia, käytetään laajalti kemoterapiassa, sillä ne kohdistuvat nopeasti jakautuviin syöpäsoluihin estämällä DNA-synteesiä, mikä korostaa DHFR:n ratkaisevaa roolia solujen lisääntymisessä ja syövän hoidossa.....

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 säätelee aktiinisytoskelettiä ja osallistuu solujen muodonmuutoksiin, migraatioon ja adheesioon. Sillä on rooli sytoplasman jakautumisessa solunjakautumisen aikana, ja se liittyy kuulohermosairauteen ja muihin häiriöihin, joihin liittyy solujen liikkuvuus.....

DIO2, joka tunnetaan myös nimellä tyypin 2 deiodinaasi, on tärkeä entsyymi, joka osallistuu kilpirauhashormonin aktiivisuuden säätelyyn. DIO2:lla on keskeinen rooli kilpirauhashormonipitoisuuksien säätelyssä ja kudosspesifisten vasteiden välittämisessä kilpirauhashormoneille, ja se sijaitsee pääasiassa eri kudoksissa, kuten kilpirauhasessa, aivoissa ja ruskeassa rasvakudoksessa. Yksi DIO2:n tärkeimmistä tehtävistä on sen osallistuminen kilpirauhashormonin inaktiivisen muodon tyroksiinin (T4) muuntamiseen aktiiviseksi muodoksi trijodityroniiniksi (T3). DIO2 suorittaa tämän katalysoimalla jodiatomin poistamista T4:n ulkorenkaasta, jolloin syntyy T3, joka sitoutuu kilpirauhashormoniin....

DIO3, joka tunnetaan myös nimellä tyypin 3 deiodinaasi, on tärkeä entsyymi, joka osallistuu kilpirauhashormonin aktiivisuuden säätelyyn. DIO3:lla on keskeinen rooli kilpirauhashormonipitoisuuksien säätelyssä ja kudosspesifisten vasteiden välittämisessä kilpirauhashormoneille, ja se sijaitsee pääasiassa eri kudoksissa, kuten maksassa, aivoissa ja istukassa. Yksi DIO3:n tärkeimmistä tehtävistä on sen kyky katalysoida kilpirauhashormonien, erityisesti tyroksiinin (T4), inaktivointia muuntamalla se inaktiiviseksi metaboliitiksi, jota kutsutaan käänteiseksi trijodityroniiniksi (rT3). Tämä entsymaattinen aktiivisuus auttaa hienosäätämään kilpirauhashormonien signalointia vähentämällä aktiivisten kilpirauhashormonien saatavuutta kohdekudoksissa, mikä moduloi aineenvaihduntaa....

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A on vähemmän tunnettu geeni, josta on saatavilla vain vähän tietoa. Se voi olla mukana kinaasiaktiivisuudessa, vaikuttaa solujen signaalireitteihin.....

DKK1 (Dickkopf-1): DKK1 on erittyvä proteiini, joka toimii Wnt-signalointireitin estäjänä ja jolla on kriittinen rooli alkionkehityksessä, luunmuodostuksessa ja syövässä. Sitoutumalla LRP5/6-reseptoreihin DKK1 estää Wnt:tä aktivoimasta signaalireittiään ja vaikuttaa solujen kohtalon määritykseen, proliferaatioon ja erilaistumiseen. DKK1:llä on osuutta luuntiheyden säätelyssä ja osteoporoosissa, ja sen ilmentyminen liittyy erilaisiin syöpiin, mikä tekee siitä terapeuttisen intervention kohteen.....

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 on geeni, joka on herättänyt huomiota syöpätutkimuksessa, erityisesti kroonisen lymfaattisen leukemian yhteydessä. Sen nimi kuvastaa sen löytymistä, sillä sen todettiin olevan poistettu tietyissä leukemiatapauksissa. Tällä geenillä uskotaan olevan rooli solusyklin säätelyssä ja apoptoosissa, ja sen deletoituminen tai toimintahäiriö voi vaikuttaa syövän kehittymiseen ja etenemiseen. DLEU7:n tutkimus tarjoaa potentiaalisia näkymiä leukemian ja mahdollisesti muiden syöpien uusiin terapeuttisiin kohteisiin ja diagnostisiin merkkiaineisiin.....

DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-geeni koodaa kalvoassosioituneen guanylaattikinaasiperheen (MAGUK) jäsentä, joka on synaptiseen kokoonpanoon ja toimintaan osallistuva proteiini. Se on erityisen merkittävä hermostossa, jossa se osallistuu synaptiseen plastisuuteen ja hermosolujen signalointiin. DLG2:n häiriöt on yhdistetty neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen roolia aivojen toiminnassa ja kehityksessä.....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 kuuluu Discs Large (DLG) -proteiiniperheeseen, ja se osallistuu solurakenteiden organisointiin ja signaalinsiirtoon soluliitoksissa. Sillä on rooli epiteelisolujen eheyden ylläpitämisessä, ja sillä voi olla merkitystä tulehduksellisissa suolistosairauksissa (IBD), kuten Crohnin taudissa.....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 on transmembraaniproteiini, joka osallistuu adipogeneesin, neurogeneesin ja muiden kehitysprosessien säätelyyn. Se toimii Notch-signalointireittien säätelijänä, ja sen on todettu osallistuvan aineenvaihdunnan säätelyyn ja syöpään.....

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 on homeobox-geeni, joka osallistuu aivojen varhaiseen kehitykseen erityisesti välikarsinan ja välikarsinan alueilla. Sen rooli on ratkaiseva eri aivorakenteiden muodostumisessa ja erilaistumisessa. DMBX1:n ilmentymisen tai toiminnan muutoksilla voi olla vaikutuksia aivojen kehityshäiriöihin.....

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4): DNAJA4 kuuluu Hsp40-perheeseen, proteiineihin, jotka auttavat proteiinien laskostumisessa ja estävät vääränlaisten proteiinien aggregaatiota. Se osallistuu solujen stressivasteeseen, erityisesti vastauksena lämpösokkiin. Sen toiminta on ratkaisevan tärkeää proteiinien homeostaasin ylläpitämisessä ja solujen selviytymisessä stressitilanteessa.....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 on ko-kapersoni, joka auttaa proteiinien laskostumisessa, hajoamisessa ja kokoamisessa. Se auttaa hallitsemaan solujen stressireaktioita, erityisesti vasteena lämpösokkiin. DNAJB4 on tärkeä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja solujen suojaamisessa stressin aiheuttamilta vaurioilta.....

DNMT3B (DNA-metyylitransferaasi 3 Beta): DNMT3B on ratkaisevan tärkeä DNA-metylaatiossa, joka on keskeinen geenien ilmentymiseen vaikuttava epigeneettinen muutosprosessi. Se on välttämätön kehitysprosesseissa, ja sen on todettu olevan osallisena erilaisissa häiriöissä, kuten immuunipuutoksissa, sentromeerisen alueen epävakaudessa ja kasvojen anomalioiden oireyhtymässä (ICF-oireyhtymä), sekä syövässä.....

DOCK10 (Dedicator Of Cytokinesis 10): DOCK10 osallistuu aktiinisytoskeletonin uudelleenjärjestelyihin, ja sillä on merkitystä immuunisolujen toiminnassa, erityisesti T- ja B-solujen aktivoinnissa ja migraatiossa. Tämä geeni on merkittävä immuunivasteen ymmärtämisessä, ja sillä on merkitystä autoimmuunisairauksissa ja immuunipuutoksissa.....

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 kuuluu DOK-perheen proteiineihin, jotka toimivat tyrosiinikinaasien substraatteina ja säätelijöinä. Se osallistuu hermosolujen kehitykseen ja toimintaan liittyviin signaalireitteihin. DOK6:n on todettu olevan osallisena hermosolujen erilaistumisessa, ja sillä voi olla merkitystä neurologisissa häiriöissä.....

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 on suhteellisen vähän tunnettu geeni, mutta sen uskotaan osallistuvan proteiinien ubikitinaatioon, joka on proteiinien hajoamisen ja säätelyn kannalta ratkaiseva prosessi. Sillä voi olla rooli soluproteiinien laadunvalvonnassa, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia erilaisiin soluprosesseihin, kuten solusyklin säätelyyn ja stressivasteeseen.....

EDNRA (Endoteliinireseptori tyyppi A): EDNRA on reseptori endoteliineille, jotka ovat verisuonten supistumiseen ja verenpaineen säätelyyn osallistuvia peptidejä. Sillä on merkitystä sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnassa, ja sen on todettu vaikuttavan sydän- ja verisuonitauteihin.....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML on soluadheesiomolekyyli, jolla on ratkaiseva rooli leukosyyttien siirtymisen säätelyssä epiteelin ja endoteelin esteiden läpi, mikä on keskeinen prosessi kudosvaurioihin ja infektioihin liittyvässä immuunivasteessa. Se on mukana välittämässä solu-solu-vuorovaikutuksia, jotka helpottavat immuunisolujen siirtymistä verenkierrosta kudoksiin. JAML:n toiminta on tärkeää tulehdusreaktioiden ja immuunivalvonnan mekanismien ymmärtämisen kannalta, minkä vuoksi se on potentiaalinen hoitokohde tulehdussairauksissa ja immuunijärjestelmän häiriöissä.....

LPP (LIM-domeenia sisältävä ensisijainen siirtymäkumppani lipoomissa): LPP:llä on rooli solujen adheesiossa, migraatiossa ja aktiinisytoskeletin organisoinnissa. Se osallistuu fokaalisten adheesioiden ja stressisäikeiden muodostumiseen, mikä yhdistää sytoskeletin solunulkoiseen matriisiin. Tämän geenin toiminta on ratkaisevan tärkeää solujen liikkeen säätelyssä ja solurakenteen ylläpidossa. LPP:n muutoksia on yhdistetty lipoomien ja muiden kasvainten kehittymiseen, mikä korostaa sen merkitystä solubiologiassa ja syövän tutkimuksessa.....

PATJ (Pals1-assosioitunut tiukka liitosproteiini): PATJ on proteiini, joka liittyy tiukkoihin liitoksiin, jotka ovat tärkeitä epiteeli- ja endoteelisolukerrosten eheyden ylläpitämisessä. Sillä on merkitystä solujen polarisoinnissa ja solu-soluliitosten muodostumisessa. PATJ on välttämätön kudosesteen toiminnalle.....

STEAP1B (STEAP-perheen jäsen 1B): STEAP1B, joka kuuluu STEAP-perheeseen (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate), osallistuu metallinreduktioon, erityisesti raudan ja kuparin pelkistämiseen. Sillä voi olla rooli solujen rautahomeostaasissa ja -metaboliassa, jotka ovat elintärkeitä erilaisille fysiologisille prosesseille. STEAP1B:n erityisiä toimintoja ihmisen terveydessä ja sairauksissa tutkitaan edelleen, ja niillä voi olla vaikutusta rautaan liittyvien aineenvaihduntatapojen ymmärtämiseen.....