DNA

ACKR2 (epätavallinen kemokiinireseptori 2): ACKR2, joka tunnetaan myös nimellä D6, on reseptori, joka toimii epätavanomaisesti keräämällä kemokiineja ympäristöstä sen sijaan, että se välittäisi signaaleja tyypillisten reittien kautta. Tämä toiminta on välttämätöntä tulehdusreaktioiden säätelyssä ja immuunijärjestelmän tasapainon ylläpitämisessä. Poistamalla kemokiineja ACKR2 näyttelee keskeistä roolia tulehduksen hallinnassa, ja sitä on liitetty erilaisiin tulehdussairauksiin, kuten astmaan, psoriasikseen ja syöpään.

AHCY koodaa entsyymin adenosylhomocysteinase, joka on välttämätön S-adenosylhomokysteiinin muuntamiseksi homokysteiiniksi. Tämä reaktio on keskeinen askel kehon metylaatiosyklissä ja sillä on tärkeä rooli detoksifikaatioprosesseissa.

AHSG (Alpha-2-HS-glykoproteiini), tunnetaan myös nimellä fetuiini-A, on glykoproteiini, joka osallistuu erilaisiin fysiologisiin prosesseihin, kuten mineralisaation estämiseen ja insuliiniherkkyyden säätelyyn. Kohonneet AHSG-tasot on liitetty insuliiniresistenssiin ja metaboliseen oireyhtymään, mikä viittaa sen potentiaaliin biomarkkerina näissä tiloissa.

ALDH1A2 (Aldehyde Dehydrogenase 1 Family Member A2): ALDH1A2 on aldehydide dehydrogenaasien perheeseen kuuluva entsyymi, joka katalysoi retinaldehydin hapettumista retinoiinihapoksi, eli aktiiviseksi A-vitamiinin muodoksi. Tämä muutos on ratkaisevan tärkeä kehityksellisissä prosesseissa, kuten alkionkehityksessä, kudosten mallintumisessa ja elinten muodostumisessa, koska se säätelee geeniekspressiota ja solujen erilaistumista retinoiinihappovälitteisen signaloinnin kautta. ALDH1A2 on voimakkaasti ilmentynyt kehittyvissä kudoksissa, mukaan lukien raajanuput, keskushermosto ja aistielimet.

ALDH7A1 (Aldehyde Dehydrogenase 7 Family Member A1): ALDH7A1 on entsyymi, joka osallistuu aldehydien aineenvaihduntaan ja on välttämätön pyridoksal-5'-fosfaatin, erään B6-vitamiinin muodon, detoksifikaatiossa. ALDH7A1:n asianmukainen toiminta on kriittistä normaaliin lysiinin aineenvaihduntaan, ja tämän entsyymin puutos voi johtaa pyridoksiinista riippuvaiseen epilepsiaan, jossa kohtaukset reagoivat B6-vitamiinihoitoon.

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 on transkriptiotekijä, jolla on keskeinen rooli kallon ja raajojen kehityksessä. Tämän geenin mutaatiot liittyvät kraniofatsiaalisiin epämuodostumiin ja luuston poikkeavuuksiin, mikä korostaa sen merkitystä luun muodostumisessa ja morfogeneesissä.

AMBRA1 (Autofagian ja Beclin 1:n säätelijä 1): AMBRA1 on keskeinen proteiini, joka säätelee autofagiaa, prosessia, jossa solut hajottavat ja kierrättävät osiaan. Se tukee solujen eloonjäämistä stressin aikana toimimalla yhdessä BECN1:n (Beclin 1) kanssa autophagosomin muodostuksen käynnistämiseksi. AMBRA1:n asianmukainen toiminta on olennaista solun homeostaasille, ja sen säätelyn häiriintyminen on liitetty kehityshäiriöihin ja neurodegeneratiivisiin sairauksiin.

APEH (Asetyyliaminoasylipeptidihydrolaasi): APEH on entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia proteiinien kiertokulussa hajottamalla asetyloituja peptidejä. Se osallistuu vaurioituneiden tai väärin laskostuneiden proteiinien käsittelyyn auttaen ylläpitämään proteiinien tasapainoa. APEH:n toimintahäiriöt voivat vaikuttaa hermoston rappeuttaviin prosesseihin ja elimistön vastaukseen oksidatiivista stressiä vastaan.

ARAP2 (ArfGAP RhoGAP-alueella, ankyriinikertaus ja PH-alue 2): ARAP2 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia solusignaloinnissa toimimalla GTPaasin aktivoijaproteiinina Arfin ja Rhon perheen jäsenille. Se on tärkeä solujen liikkuvuuden ja sytoskeletonin järjestäytymisen säätelyssä, ja sillä voi olla merkitystä syövän etäpesäkkeiden muodostumisessa sekä solun morphologiassa.

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ kuljettavan subyksikön beeta 3): ATP1B3 on osa Na⁺/K⁺-ATPaasipumppua, joka ylläpitää solun ionigradientteja, jotka ovat välttämättömiä solun tilavuuden säätelyssä ja sähköisessä toiminnassa. Tämä alayksikkö vaikuttaa pumpun aktiivisuuteen ja spesifisyyteen, tukien lihasten toimintaa, hermovälitystä ja munuaisten suodatusta. ATP1B3:n muutokset voivat liittyä sydän- ja verisuoni- sekä neurologisiin sairauksiin.

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) on geeni, joka koodaa fosfolipidien kuljettajaproteiinia, jota esiintyy maksan solukalvossa. Se auttaa ylläpitämään solukalvojen ja sapen lipiditasapainoa. ATP8B1-geenin mutaatiot voivat johtaa progressiiviseen familiaaliseen intrahepaattiseen kolestaasiin (PFIC), joka on perinnöllisten maksasairauksien ryhmä.

ATXN1 (Ataksiini 1): ATXN1 on geeni, joka koodaa ataksiini-1-proteiinia, joka osallistuu hermosolujen toimintaan. ATXN1-geenin mutaatiot, erityisesti laajentuneita CAG-toistojaksoja sisältävät mutaatiot, johtavat spinocerebellaariseen ataksiaan tyyppi 1 (SCA1) — neurodegeneratiiviseen sairauteen, jolle on ominaista motorisen koordinaation ja tasapainon asteittainen heikkeneminen. ATXN1:n tutkiminen on tärkeää SCA1:n ymmärtämiseksi ja siihen liittyvien neurologisten sairauksien mahdollisten hoitojen kehittämiseksi.

BCL2 (B-solulymfooma 2): BCL2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu apoptoosin eli ohjelmoidun solukuoleman säätelyyn. BCL2-proteiinit näyttelevät keskeistä roolia solujen eloonjäämisen ja kuoleman tasapainon ylläpitämisessä. BCL2:n säätelyhäiriöt liittyvät syöpään ja muihin sairauksiin.

BHMT (Betaine-Homocysteine S-Metyylitransferaasi): BHMT on entsyymi, joka heijastaa kehon kykyä metabolisoida homokysteiiniä, prosessia, joka on tärkeä sydän- ja verisuoni- sekä neurologisen terveyden kannalta. BHMT katalysoi homokysteiinin muuntamisen metioniiniksi käyttäen betaiinia metyylinluovuttajana. BHMT:n säätelyn häiriintyminen voi johtaa kohonneisiin homokysteiinitasoihin, jotka liittyvät sydän- ja verisuonitauteihin sekä muihin terveysongelmiin.

BMPR1B (luunmuodostusproteiinin reseptori tyyppi 1B): BMPR1B on reseptori, joka sitoo luunmuodostusproteiineja ja jolla on keskeinen rooli luun muodostumisessa ja kehityksessä. Se on tärkeä solujen kasvulle ja erilaistumiselle, ja sitä on tutkittu luuston sairauksien sekä tiettyjen syöpien yhteydessä.

COL11A1 (Kollageenityyppi XI alfa 1 -ketju): COL11A1 on geeni, joka koodaa kollageenityypin XI keskeisen komponentin, joka on välttämätön sidekudoksen rakenteelle ja eheyydelle. COL11A1:n mutaatiot liittyvät useisiin sidekudossairauksiin, mukaan lukien jotkin Ehlers-Danlosin oireyhtymän ja Sticklerin oireyhtymän muodot.

EDA2R, joka tunnetaan myös nimellä Ectodysplasin A2 -reseptori, on proteiini, jonka koodaa EDA2R-geeni. Se kuuluu tuumorinekroositekijäreseptorien (TNFR) superperheeseen ja toimii reseptorina ectodysplasiini A2:lle (EDA-A2), joka on solujen välinen signaalimolekyyli. EDA2R:llä on keskeinen rooli EDA-A2-signaalin välittämisessä alkionkehityksen aikana, mikä säätelee ektodermaalisten kudosten, kuten hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, muodostumista ja järjestäytymistä.

FBOX21 (F-Box Proteiini 21): FBOX21 on F-box-proteiiniperheen jäsen, joka on keskeinen osa ubiquitin-proteasomi-järjestelmää, joka vastaa proteiinien hajotuksesta. Tämä järjestelmä on välttämätön proteiinien tason säätelyssä solun sisällä ja vaikuttaa prosesseihin, kuten solusyklin etenemiseen, signalointiin ja apoptoosiin. FBOX21 auttaa erityisesti proteiinien kohdentamisessa hajotettaviksi, tukien solujen homeostaasia. FBOX21:n säätelyn häiriöt voivat myötävaikuttaa sairauksiin, mukaan lukien syövät, joissa epänormaali proteiinien kertymä tai hajotus edistää taudin kehittymistä.

GPR139 on G-proteiinikytketty reseptori (GPCR), jota esiintyy pääasiassa keskushermostossa, erityisesti alueilla, jotka osallistuvat välittäjäainejärjestelmien ja hermosolujen toiminnan säätelyyn. Sen ajatellaan säätelevän välittäjäaineiden, erityisesti dopamiinin ja glutamaatin, signalointia ja se saattaa toimia estävänä reseptorina alentamalla cAMP-tasoja ja vähentämällä hermosolujen ärtyvyyttä.

GPR25 (G-proteiinikytkentäinen reseptori 25): GPR25 on G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen kuuluva reseptori. Se osallistuu fysiologisiin prosesseihin, kuten signaalinsiirtoon ja solujen väliseen viestintään. Vaikka sen tarkat roolit ihmisen terveydessä ja sairauksissa ovat vielä tutkimuksen kohteena, sen uskotaan vaikuttavan moninaisiin solutoimintoihin.

HGF (Hepatosyyttikasvutekijä): Hepatosyyttikasvutekijä (HGF) on monitoiminen kasvutekijä, joka vaikuttaa useisiin solutyyppeihin edistämällä solujen kasvua, liikkuvuutta ja morfogeneesiä. Se on keskeinen tekijä maksan uusiutumisessa voimakkaana mitogeeninä hepatosyytteille ja osallistuu haavojen paranemiseen sekä kudosten korjaukseen. HGF:n kyky stimuloida solujen kasvua ja liikkumista tekee siitä myös tärkeän syöpätutkimuksessa, jossa se voi vaikuttaa kasvaimen kasvuun ja etäpesäkkeiden muodostumiseen. HGF:n ja sen estäjien terapeuttinen potentiaali on merkittävä painopistealue uudistavassa lääketieteessä ja onkologiassa.

HNMT (Histamiin N-metyylitransferaasi): HNMT on entsyymi, joka vastaa histamiinin inaktivoinnista metylaation kautta. Se näyttelee keskeistä roolia histamiinin aineenvaihdunnassa, ja tämän geenin variaatiot voivat vaikuttaa histamiiniin liittyviin reitteihin, mikä vaikuttaa allergisiin reaktioihin ja muihin histamiiniin liittyviin tiloihin.

HORMAD1 (HORMA-alkuiseen domeniin sisältyvä proteiini 1): HORMAD1 on geeni, joka koodaa HORMA-domeenia sisältävän proteiinin, joka osallistuu kromosomien dynamiikkaan meioosin aikana. Se näyttelee keskeistä roolia homologisten kromosomien pariutumisen ja erottelun säätelyssä, edistäen geneettistä monimuotoisuutta ja oikeaa sukusolujen muodostumista.

HPRT1 (Hypoksantiinifosforibosyyli­transferaasi 1): HPRT1 on olennainen geeni, joka osallistuu puriinimetaboliaan. Se katalysoi hypoksantiinin muuttamista inosiinimonofosfaatiksi (IMP), joka on keskeinen esiaste puriininukleotidien synteesissä. HPRT1:n mutaatiot voivat johtaa Lesch-Nyhan oireyhtymään, harvinaiseen geneettiseen häiriöön, johon liittyy neurologisia ja käyttäytymisessä ilmeneviä poikkeavuuksia.

JAK2 (Janus-kinaasi 2): JAK2 on geeni, joka koodaa kinaasientsyymiä ja kuuluu Janus-kinaasien (JAK) perheeseen. JAK2:lla on keskeinen rooli sytokiinien signalointireiteissä, ja se on välttämätön immuunisolujen sekä verisoluja muodostavien (hematopoieettisten) solujen aktivaatiossa. JAK2:n mutaatiot liittyvät veritauteihin, kuten polysytemia veraan ja muihin myeloproliferatiivisiin neoplasmoihin.

KCTD1 (Kaliumkanavan tetramerisaatiodomeenia sisältävä 1): KCTD1 on proteiini, joka vuorovaikuttaa kaliumkanavien kanssa vaikuttaen niiden toimintaan. Se on tärkeä solujen toiminnoissa, kuten signalointiketjuissa ja ionien kuljetuksessa. KCTD1:n mutaatiot on yhdistetty kehityshäiriöihin, jotka erityisesti vaikuttavat ihoon ja hiuksiin.

LRFN5 (Leusiinipitoisia toistokohteita ja fibronectiinityypin III domeenia sisältävä 5): LRFN5 on osa LRFN-proteiinien perhettä. Se osallistuu hermoston kehitykseen ja synaptiseen toimintaan, ollen mukana hermoverkkojen muodostumisessa ja ylläpidossa. LRFN5:n toimintahäiriöt voivat edistää neurokehityksellisten häiriöiden syntyä.

LRRC37A (Leusiinirikkaita toistokohteita sisältävä 37A): LRRC37A on geeni, joka sijaitsee monimutkaisella genomi-alueella ja siihen liittyy aivojen kehitys. Sitä on yhdistetty neurokehityksellisiin häiriöihin, kuten autismikirjon häiriöön, vaikka sen tarkka rooli ja taustamekanismit ovat vielä tutkimuksen kohteena.

MAGI3 (Membrane Associated Guanylate Kinase, WW, and PDZ Domain Containing 3): MAGI3 on tukiproteiini, joka näyttelee keskeistä roolia moniproteiinikompleksien kokoamisessa soluliitoksissa ja signaalinsiirtoreiteillä. Se osallistuu soluprosesseihin, kuten epiteelisolujen polariteettiin, ja saattaa myötävaikuttaa syövän kehittymiseen erityisesti solujen välisen tarttumisen ja signaloinnin kautta.

MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 on geeni, joka heijastaa sen roolia transkription koaktivaattorina. Se on vuorovaikutuksessa useiden transkriptiotekijöiden kanssa tehostaen niiden aktiivisuutta ja vaikuttaen näin geeniekspressiokuvioihin. MAML3 on tärkeä transkription säätelyssä ja siihen liittyy kehitysprosessit sekä solujen erilaistuminen.

MC4R (melanokortiini 4 -reseptori): MC4R on G-proteiinikytkentäinen reseptori, joka näyttelee keskeistä roolia energiatasapainon, ruokahalun ja kehon painon säätelyssä. MC4R:n mutaatiot ovat yksi yleisimmistä lihavuuden geneettisistä syistä, mikä korostaa sen merkitystä energian homeostaasin hallinnassa. Se on myös kohde lihavuuden hoitojen kehittämisessä.

MDFI (MyoD Family Inhibitor): MDFI on geeni, joka osallistuu lihasten erilaistumisen ja kehityksen säätelyyn. Se toimii MyoD-perheen transkriptiotekijöiden estäjänä, jotka ovat myogeneesin keskeisiä säätelijöitä. Säätämällä niiden aktiivisuutta MDFI auttaa kontrolloimaan lihassolujen lisääntymistä ja erilaistumista, ja sillä on tärkeä rooli lihasten muodostumisessa ja korjautumisessa. MDFI:n säätelyn häiriöt voivat vaikuttaa lihasten kehitykseen ja uudistumiseen.

MDGA1 (MAM-alkion sisältävä glykosylifosfatidylinositoliankkuri 1): MDGA1 on proteiini, joka osallistuu hermoston kehitykseen ja solujen kiinnittymiseen. Se näyttelee keskeistä roolia aksonin ohjauksessa ja edistää hermoyhteyksien muodostumista sekä synaptista toimintaa.

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 on entsyymi, joka kuuluu MICAL-perheeseen ja tunnetaan sytoskelettidynamiikan säätelemisestä aktiinin oksidoinnin kautta. MICAL2:lla on keskeinen rooli aktiinisäikeiden hajottamisen kontrolloinnissa, mikä vaikuttaa solun muotoon, liikkumiseen ja solun sisäiseen kuljetukseen. Sen aktiivisuus on olennaista prosesseissa kuten neuriteiden kasvu, aksoniohjaus sekä synaptisten ja verisuonirakenteiden ylläpito. Sytoskeletonin säätelyn kautta MICAL2 tukee solujen viestintää, erilaistumista ja liikettä. MICAL2:n säätelyhäiriöt on yhdistetty syövän etenemiseen, neurologisiin sairauksiin ja verisuonisairauksiin.

MITF (Melanosyyttien indusoiva transkriptiotekijä): MITF on keskeinen säätelijä, joka heijastaa MITF:n roolia melanosyyttien, pigmenttiä tuottavien solujen, kehityksessä ja toiminnassa. Se on välttämätön normaalille pigmentaatiolle, ja MITF:n mutaatiot voivat johtaa pigmentaatiovikoihin sekä lisätä melanooman, erään ihosyövän, riskiä. MITF vaikuttaa myös tiettyjen verkkokalvon solujen kehittymiseen ja liittyy Waardenburgin oireyhtymään.

MKNK2 (MAP-kinaseen sitoutuva seriini/treoniinikinaasi 2): MKNK2 on geeni, joka koodaa kinaasia, joka vuorovaikuttaa MAP-kinaasien kanssa. Se näyttelee keskeistä roolia proteiinisynteesin säätelyssä ja osallistuu useisiin solun prosesseihin, kuten stressivasteisiin ja tulehdukseen. MKNK2:n säätelyhäiriöt on liitetty syövän ja muiden epänormaalien signalointireittien aiheuttamien sairauksien syntyyn.

MME, joka tunnetaan myös nimellä Membrane Metallo-Endopeptidase tai neprilysiini, on sinkki-riippuvainen metalloproteaasi-entsyymi, joka näyttelee keskeistä roolia peptidivälittäjäaineiden säätelyssä. Se sijaitsee pääasiassa solukalvolla eri solutyypeissä, mukaan lukien neuronit, endoteelisolut ja immuunisolut. MME on erityisen tärkeä verenpaineen säätelyyn osallistuvien peptidien, kuten bradykiniinin ja eteisnatriureettisen peptidin (ANP), hajottamisessa, muuttaen ne inaktiivisiksi fragmentteiksi ja auttaen ylläpitämään kardiovaskulaarista homeostaasia.

MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO on proteiini, joka sisältää maestro heat-like -toistuman, mikä viittaa mahdolliseen rooliin lämpöshokkivasteessa tai solun stressitilojen sopeutumisessa. Sen tarkat toiminnot ihmisen fysiologiassa sekä mahdolliset yhteydet sairauksiin ovat vielä epäselviä, minkä vuoksi se on aktiivisen tutkimuksen kohteena.

MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka sisältää lämpöä muistuttavia toistuvia domeeneja ja osallistuu proteiini-proteiini -vuorovaikutusten välittämiseen. Sen tarkka biologinen rooli ei ole vielä täysin ymmärretty ja sitä tutkitaan parhaillaan.

MRPS9 (mitokondrion ribosomaalinen proteiini S9): MRPS9 on osa mitokondrion ribosomia, ja se on välttämätön proteiinien synteesille mitokondrioissa. Se osallistuu olennaisesti mitokondrioiden toimintaan ja energian tuotantoon tarvittavien proteiinien valmistukseen. MRPS9:n toimintahäiriöt voivat heikentää mitokondrioiden tehokkuutta ja liittyä mitokondriohäiriöihin, vaikuttaen solun kokonaisenergian aineenvaihduntaan.

MTHFD1L-geeni koodaa mitokondriaalisen entsyymin, joka osallistuu folaattikiertoon ja yhden hiiliatomin metaboliassa, erityisesti formiaatin muuntamiseen 10-formyylitetrahydrofolaatiksi (10-formyl-THF). Tämä prosessi tukee puriinisynteesiä ja metylaatiossa tapahtuvia reaktioita, jotka ovat välttämättömiä DNA:n ja RNA:n tuotannolle sekä solujen korjaukselle. MTHFD1L:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa mitokondrion folaattimetaboliaan, ja niitä on yhdistetty lisääntyneeseen riskiin neuraaliputken epämuodostumille, sydän- ja verisuoniongelmille sekä häiriintyneelle metylaatioradalle. Se toimii täydennyksenä sytosoliselle MTHFD1-geenille, mutta toimii mitokondrioissa.

MTHFS-geeni koodaa metenyylitetrahydrofolaattisyntaasi-entsyymiä, joka osallistuu folaattimetaboliaan. Se on keskeisessä roolissa aktiivisten folaattijohdannaisten varaston ylläpitämisessä, joita käytetään metylaatioon, DNA:n synteesiin ja välittäjäaineiden tuotantoon. MTHFS säätelee eri folaattimuotojen muuntumista ja auttaa ylläpitämään yhden hiiliatomin yksiköiden tasapainoa, jotka ovat välttämättömiä solun toiminnalle. Geenin variantit voivat häiritä folaatin kiertoa, mikä saattaa vaikuttaa metylaatioreitteihin ja myötävaikuttaa ongelmiin, kuten heikentyneeseen detoksifikaatioon, väsymykseen tai mielialavaihteluihin.

MYH6 (Myosiinin raskas ketju 6): MYH6 on geeni, joka koodaa sydänlihaksen myosiinin alfa-raskasta ketjualayksikköä, joka on sydänlihaksen moottoriproteiini. Tämä proteiini on välttämätön sydänlihaksen supistumiselle, mahdollistaen sydämen tehokkaan veren pumppaamisen kehon läpi. Alfa-raskas ketju näyttelee keskeistä roolia eteisen supistuksessa, tukien kammioiden alkutäyttövaihetta. MYH6-geenin mutaatiot on yhdistetty erilaisiin sydänsairauksiin, kuten eteisväliseinän poikkeavuuksiin, kardiomyopatioihin ja sydämen rytmihäiriöihin, mikä korostaa sen tärkeää roolia sydämen toiminnassa ja kehityksessä.

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia geeniekspression ja transkription repressiossa. Se sijaitsee pääasiassa solun tumassa ja säätelee tumareseptorien sekä muiden transkriptiotekijöiden toimintaa. NCOR1 toimii koadaptoijana reseptoreille, kuten kilpirauhashormonin reseptoreille (TR), retinoihapporeseptoreille (RAR) ja peroksisomin proliferaattorivälitteisille aktivoituneille reseptoreille (PPAR). Rekrytoimalla histonideenaktivaattoreita (HDAC) ja muita kromatiinia muokkaavia entsyymejä, NCOR1 auttaa muodostamaan repressorisia kromatiinirakenteita, mikä johtaa geenitranskription vähenemiseen.

NKAIN3 (Na+/K+ Transportoiva ATPaasi Interagoiva 3): NKAIN3 on proteiini, joka osallistuu Na+/K+ ATPaasin säätelyyn, mikä on olennaista ionigradienttien ylläpitämisessä solukalvojen yli. Se näyttelee keskeistä roolia neuronaalisessa toiminnassa, erityisesti hermosolujen ärtyvyyden ja signaalinsiirron hallinnassa. NKAIN3:n toimintahäiriöt voivat vaikuttaa hermosignaalintään ja myötävaikuttaa neurologisten sairauksien kehittymiseen.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 on geeni, joka koodaa transkriptiotekijää, joka on tärkeä ruoansulatuskanavan kehitykselle ja homeostaasille. Se auttaa säätelemään suoliston epiteelisolujen erilaistumiseen ja limakalvon immuunivasteeseen liittyviä geenejä. NKX2-3:n säätelyn häiriöt on yhdistetty tulehduksellisiin suolistosairauksiin.

NLGN1 (Neuroligiini 1): NLGN1 on mittari, joka heijastaa hermoston keskeisen proteiinin — Neuroligiini 1:n, jota koodaa NLGN1-geeni — läsnäoloa ja toimintaa. Se on tärkeässä roolissa synapsien muodostumisessa ja säätelyssä, edistäen synaptista erikoistumista, vahvuutta ja plastisuutta. NLGN1 on olennaisen tärkeä oppimiselle, muistille ja aivojen kokonaisvaltaiselle toiminnalle, ja se on ollut keskeinen tutkimuskohde autismikirjon häiriöihin ja muihin neurokehityksellisiin sairauksiin liittyvässä tutkimuksessa.

NMRK1 (Nikotinamidiribosidin kinaasi 1): NMRK1 on entsyymi, joka toimii keskeisessä roolissa NAD+ -biosynteesireitissä katalysoimalla nikotinamidiribosidin muuntumista nikotinamidimononukleotidiksi. NAD+ on välttämätön energia-aineenvaihdunnalle, DNA:n korjaukselle ja solusignaalille. NAD+ -tuotannossa näyttelemänsä roolin kautta NMRK1 on tärkeä solun energiatasapainon ja genomin vakauden ylläpitämisessä, ja sillä on merkitystä ikääntymiseen, aineenvaihduntasairauksiin sekä NAD+:n vähenemiseen liittyviin tiloihin.

NNT (Nikotinamididinukleotiditranshydrogenaasi): Nikotinamididinukleotiditranshydrogenaasi (NNT) on entsyymi, joka sijaitsee mitokondrioiden sisemmässä kalvossa ja jolla on keskeinen rooli NADPH:n regeneroinnissa NADH:sta. Tämä prosessi on välttämätön solujen redoksitasapainon ylläpitämiseksi ja solujen suojaamiseksi oksidatiiviselta stressiltä. NNT:n puutteet voivat heikentää mitokondrioiden toimintaa ja lisätä alttiutta oksidatiiviselle vauriolle, mikä osaltaan edistää aineenvaihduntasairauksia ja kroonisia sairauksia.

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2 on transkriptiotekijä, joka tunnetaan myös nimellä Nurr1, ja jolla on keskeinen rooli dopaminergisten hermosolujen kehityksessä ja ylläpidossa aivoissa. Se osallistuu neuroprotektion mekanismeihin, ja sen merkitystä Parkinsonin taudin ja muiden neurodegeneratiivisten sairauksien yhteydessä on tutkittu.

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 on entsyymi, joka auttaa ylläpitämään solujen terveyttä hydrolysoimalla hapettuneita nukleotideja ja estämällä niiden liittämisen DNA:han ja RNA:han. Se näyttelee keskeistä roolia solujen suojaamisessa hapelliselta vauriolta sekä genomin eheyden ja solujen redoksitasapainon ylläpitämisessä.

ORMDO3 (Oligoribonukleolaasi, mitokondriaalinen): ORMDO3 on geeni, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön solujen homeostaasin ylläpitämiselle mitokondrioissa. ORMDO3 hajottaa erityisesti lyhyitä mitokondriaalisia RNA-fragmentteja, auttaen säätelemään mitokondriaalista geeniekspressiota ja varmistamaan mitokondrioiden asianmukaisen toiminnan. ORMDO3:n säätelyn häiriöt voivat johtaa RNA:n kertymiseen, heikentyneeseen mitokondrioiden toimintaan ja vaikuttaa solun yleiseen terveyteen, mahdollisesti liittyen mitokondrioihin liittyviin sairauksiin.

PDXK-geeni koodaa entsyymiä pyriidoksalikinase, joka on välttämätön vitamiini B6:n muuntamiseksi sen aktiiviseen muotoon, pyriidoksali-5′-fosfaattiin (PLP). PLP toimii koentsyyminä yli 100 entsymaattisessa reaktiossa, joista monet liittyvät aminohappojen aineenvaihduntaan, välittäjäaineiden synteesiin ja energiantuotantoon. PDXK-geenin variantit voivat heikentää tätä muunnosta, mikä voi johtaa toiminnalliseen B6-vitamiinin puutokseen, vaikka B6:n saanti olisi riittävää. PLP-tasojen häiriöt on yhdistetty neurologisiin oireisiin, väsymykseen ja mielialahäiriöihin.

PIK3C2A (Fosfatidyylilinositoli-4-fosfaatti 3-kinaasin katalyyttinen alayksikkö tyyppi 2 alfa): PIK3C2A on PI3K-perheen jäsen ja keskeinen säätelijä solun signalointireiteissä, jotka ohjaavat solun kasvua ja selviytymistä. Se osallistuu kalvokuljetukseen, insuliinivälitykseen ja sytoskeletonin dynamiikkaan. PIK3C2A:n toimintahäiriöt voivat myötävaikuttaa sairauksien, kuten syövän ja aineenvaihduntahäiriöiden, kehittymiseen.

PKP4 (Plakofiliini 4): PKP4 on proteiini, joka tukee solujen välistä tarttumista, erityisesti desmosomeissa — erikoistuneissa rakenteissa, jotka yhdistävät vierekkäiset solut. Se auttaa ylläpitämään kudosten eheyttä, erityisesti alueilla, jotka altistuvat mekaaniselle rasitukselle. PKP4:n mutaatiot voivat häiritä tätä toimintoa ja myötävaikuttaa tiettyihin iho- ja sydänsairauksiin.

PMAIP1 (Phorbol-12-myristaatti-13-asetaatti-indusoitu proteiini 1): PMAIP1, tunnetaan myös nimellä Noxa, on pro-apoptottinen proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia ohjelmoidun solukuoleman (apoptoosin) säätelemisessä. Se toimii solunsisäisessä apoptoosireitissä ja auttaa käynnistämään solukuoleman solustressiin vastaamiseksi. PMAIP1:llä on merkittäviä vaikutuksia syöpähoidoissa, sillä sen aktivaatio voi lisätä syöpäsolujen herkkyyttä apoptoosia indusoiville hoidoille.

PPP6R2 (Proteiinifosfaatti 6:n säätelyalayksikkö 2): PPP6R2 on geeni, joka koodaa proteiinifosfaatti 6:n (PP6) säätelyalayksikköä. PP6 osallistuu kohdeproteiineiden defosforylaatioon ja sillä on keskeinen rooli solunsyklin säätelyssä, DNA-vaurioiden korjauksessa sekä solusignaloinnissa. PPP6R2 auttaa säätelemään PP6:n aktiivisuutta ja spesifisyyttä vaikuttaen näihin tärkeisiin soluprosesseihin.

PRELID1 (Prelamiini A:han liittyvä integroitu kalvoproteiini 1): PRELID1 on geeni, joka on mukana tumakotelon biologiassa. Se näyttelee keskeistä roolia prelamiini A:n, lamin A:n esiasteen, prosessoinnissa. Lamin A on olennainen rakenteellinen komponentti tumakotelossa. PRELID1:n asianmukainen toiminta on kriittistä tumarakenteen ja eheyden ylläpitämiselle, ja tämän geenin muutokset voivat vaikuttaa tumajärjestäytymiseen ja solujen toimintaan.

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu asetyylikoliiniesteraasin kiinnittymiseen hermosolukalvoihin. Tämä proteiini on keskeisessä roolissa hermovälittäjäaine asetyylikoliinin hajottamisessa ja on tärkeä kolinergisen välityksen säätelyssä. Se on myös kiinnostuksen kohteena neurodegeneratiivisten sairauksien, kuten Alzheimerin taudin, tutkimuksessa.

PTGER4 (Prostaglandiini E -reseptori 4): PTGER4 on geeni, joka koodaa reseptorin prostaglandiini E2:lle (PGE2), lipidivälittäjälle, joka osallistuu tulehdus- ja immuunivasteisiin. PTGER4:lla on keskeinen rooli immuunisolujen aktivaation, sytokiinien tuotannon ja muiden solutoimintojen säätelyssä, mikä vaikuttaa kehon tulehdusprosesseihin. Sitä on tutkittu autoimmuunisairauksien ja tulehduksellisten sairauksien yhteydessä.

PTPRT (Proteiinientsiininfosfataasi, reseptorityyppi T): PTPRT on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu proteiinientsiininfosfataasien perheeseen ja on tärkeä solusignaloinnissa. Se osallistuu solun kasvun ja differointumisen kaltaisten soluprosessien säätelyyn. PTPRT:n mutaatiot on liitetty useisiin syöpiin, erityisesti paksusuolen syöpään, koska se vaikuttaa solunjakautumista kontrolloiviin signalointireitteihin.

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu Ras GTPaasien aktivointiin. Ras GTPaasit ovat keskeisiä solun kasvun ja erilaisitumisen säätelijöitä. Edistämällä Ras GTPaasien aktiivisuutta RALGPS2 osallistuu solun signalointireitteihin, jotka säätelevät tärkeitä prosesseja, kuten solunjakautumista ja selviytymistä.

RBPJ (Rekombinaatiosignaalin sitoutumisproteiini immunoglobuliini kappa J -alueelle): RBPJ on keskeinen transkriptiotekijä Notch-signaalireitissä, joka näyttelee ratkaisevaa roolia solun kohtalon, erilaistumisen ja kehityksen säätelyssä. RBPJ:n asianmukainen toiminta on välttämätöntä kudosten kehitykselle ja solujen erikoistumiselle, kun taas RBPJ:n ja Notch-signaalin häiriötilat liittyvät erilaisiin sairauksiin, mukaan lukien syövät ja kehityshäiriöt.

RPS20 (ribosomaalinen proteiini S20): RPS20 on ribosomaalinen proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia ribosomin kokoonpanossa ja proteiinisynteesissä. Se on pieni ribosomaalisen alayksikön komponentti ja välttämätön oikealle translaatiossa. RPS20:ssä ja muissa ribosomaalisissa proteiineissa esiintyvät mutaatiot voivat johtaa ribosomopatioihin, ryhmään sairauksia, jotka ilmenevät viallisena ribosomin toimintana ja kehityshäiriöinä.

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 on geeni, jonka uskotaan olevan peräisin retrotransposonista, ja se on keskeisessä roolissa istukan kehityksessä. Sillä on imprintattu ilmentyminen, mikä tarkoittaa, että se on aktiivinen vain toiselta vanhemmalta peräisin olevasta alleelista. RTL1:n säätelyhäiriöt voivat myötävaikuttaa genomin imprinttautumiseen liittyviin häiriöihin, kuten Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään.

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 on proteiini, joka osallistuu hermoston kehitykseen ja toimintaan. Se näyttelee keskeistä roolia ääreishermojen rakenteen ja terveyden ylläpidossa. SBF2:n mutaatioita on yhdistetty Charcot-Marie-Toothin tautiin, perinnölliseen neurologiseen sairauteen, joka voi aiheuttaa hermovaurioita, lihasheikkoutta ja aistitoiminnan menetyksiä.

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 on proteiini, joka on mukana kalvon kuljetusprosesseissa, erityisesti kalvoproteiinien kierrätyksessä ja eksosytoosissa. Se näyttelee keskeistä roolia solujen välisessä viestinnässä ja aineiden kuljetuksessa solujen sisällä, mikä on välttämätöntä monille solun toiminnoille.

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia kolesteriiniestereiden selektiivisessä otossa korkean tiheyden lipoproteiinipartikkeleista (HDL). Se on välttämätön lipidimetaboliassa ja käänteisessä kolesterolikuljetuksessa. SCARB1:n variantit voivat vaikuttaa kolesterolitasoihin ja ne on liitetty kardiovaskulaaristen sairauksien riskiin.

SELENOM (Selenoproteiini M): SELENOM on selenoproteiiniperheen jäsen, eli proteiini, joka sisältää seleeniä. Sitä esiintyy pääasiassa aivoissa, ja sen uskotaan omaavan antioksidanttisia ominaisuuksia. Vaikka sen tarkkaa roolia neurologisessa toiminnassa ei vielä täysin ymmärretä, SELENOM saattaa suojata hermosoluja oksidatiiviselta stressiltä, mikä voi olla merkityksellistä neurodegeneratiivisten tautien kannalta.

SEMA6D (Semaforiini 6D): SEMA6D on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu semaforiiniperheeseen ja osallistuu aksonien ohjaukseen sekä hermoston kehitykseen. SEMA6D:llä on rooli neuronien signaalin välityksessä ja migraatiossa kehityksen aikana. Se saattaa vaikuttaa hermoverkkojen muodostumiseen ja sillä on merkitystä neurokehitysihäiriöissä.

SERPINA1 (Serpiiniperheen A jäsen 1): SERPINA1 on mittari, joka kuvaa elimistön keskeisen proteaasin estäjän, tunnetun myös alfahydroksiproteiinina, aktiivisuutta. Sitä tuotetaan pääasiassa maksassa, ja se on ratkaisevan tärkeä keuhkojen suojaamisessa neutrofiilielastaasilta. SERPINA1:n puutos voi johtaa alfahydroksiproteiinin puutteeseen, joka on geneettinen tila ja liittyy keuhkosairauksiin, kuten emfyseemaan ja COPD:hen, sekä maksasairauksiin. Se on välttämätön proteolyyttisen aktiivisuuden tasapainon ylläpitämiseksi keuhkokudoksissa.

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10) on serpiiniperheen proteaasinestäjien jäsen. Se osallistuu proteaasitoiminnan säätelyyn erilaisissa biologisissa prosesseissa. Vaikka sen tarkat toiminnot ja merkitykset ihmissairauksissa eivät ole vielä täysin selvillä, sitä pidetään tärkeänä normaalin solusäätelyn ylläpidossa.

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 on monitoiminen proteiini, joka sisältää SERTA-domäärin, joka liittyy solusyklin säätelyyn. Solusyklin etenemisen lisäksi SERTAD2 osallistuu keskeisiin soluprosesseihin, kuten DNA:n replikaatioon, DNA:n korjaukseen ja kromatiinin uudelleenjärjestelyyn. Sen vuorovaikutukset erilaisten transkriptiotekijöiden ja ko-säätelijöiden kanssa tekevät siitä tärkeän geeniekspression säätelijän.

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 on jäsen sestrinien perheessä, joka koostuu stressiin reagoivista proteiineista. Se osallistuu solukasvun ja aineenvaihdunnan säätelyyn, erityisesti solustressitilanteissa. SESN3 edistää myös antioksidanttipuolustusta, ja sen on yhdistetty aineenvaihdunnan säätelyyn, mikä voi vaikuttaa esimerkiksi lihavuuden ja diabeteksen kaltaisiin sairauksiin.

SLC19A1-geeni koodaa vähennetyn folaattikuljettajan 1 (RFC1), joka on keskeinen kuljettaja folaattien ja niiden johdannaisten siirtämisessä soluihin. Tämä kuljetusjärjestelmä on elintärkeä solujen folaattien otolle, mikä on välttämätöntä DNA:n syntetisoimiseksi, korjaamiseksi, metylointiprosesseissa sekä punasolujen muodostuksessa. Tämän geenin variantit voivat heikentää folaattikuljetusta, mikä saattaa johtaa solunsisäisen folaattipitoisuuden alenemiseen jopa riittävän ravinnonsaannin aikana. Tällaisia toimintahäiriöitä on yhdistetty kehitysongelmiin, väsymykseen, kognitiivisiin haasteisiin ja kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 on proteiini, joka tunnetaan myös nimellä OCTN2, ja toimii elimistössä keskeisenä karnitiinin kuljettajana. Se edistää karnitiinin solunsisäistä ottoa, mikä on tärkeää rasvahappojen siirtämisessä mitokondrioihin energiaa varten. Tämä prosessi on olennainen energian aineenvaihdon kannalta kudoksissa kuten sydämessä ja lihaksissa. SLC22A5-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa primaarin karnitiinivajauden, joka ilmenee lihasheikkoutena ja kardiomyopatiaa, korostaen sen elintärkeää roolia aineenvaihdon terveydessä ja energiatasapainossa.

TCN1 koodaa proteiinia nimeltä haptokorriini, joka tunnetaan myös nimellä transcobalamiini I. Tämä proteiini sitoo B12-vitamiinia (kobalamiinia) syljessä ja suojaa sitä hajoamiselta mahalaukun happamassa ympäristössä. Tämä alkuvaiheen sitoutuminen mahdollistaa B12-vitamiinin kulkeutumisen ohutsuoleen, missä se siirtyy imeytymistä varten intrinsiseen faktoriin. TCN1-geenin variantit voivat vaikuttaa B12-vitamiinin vakauteen tai saatavuuteen ruoansulatuskanavassa, mikä saattaa edesauttaa suboptimaalista B12-tasoa. Vaikka TCN1 ei osallistu suoraan solujen B12-kuljetukseen kuten TCN2, sillä on olennainen varhainen rooli B12-vitamiinin käsittelyssä.

TCN2-geeni koodaa transcobalamiini II -proteiinia, joka vastaa B12-vitamiinin (kobalamiinin) kuljetuksesta verenkierrosta soluihin. Kun B12-vitamiini imeytyy suolistossa, sen on sitouduttava transcobalamiiniin, jotta se voidaan toimittaa kudoksiin, joissa sitä käytetään DNA:n synteesiin, punasolujen muodostukseen ja neurologiseen toimintaan. TCN2:n geneettiset vaihtelut voivat heikentää B12:n kuljetuksen tehokkuutta, mikä voi johtaa toiminnalliseen B12-vitamiinin puutostilaan, vaikka veren B12-tasot näyttäisivät normaaleilta. Tämä voi osaltaan aiheuttaa oireita, kuten väsymystä, kognitiivisia muutoksia tai kohonneita homokysteiinitasoja.

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA on geeni, joka liittyy kilpirauhasen adenoomeihin, eräänlaiseen kilpirauhaskasvaimeen. Sillä saattaa olla rooli kilpirauhaskasvainten muodostumisessa, ja sitä on yhdistetty kilpirauhassyövän kehittymiseen, mikä tekee siitä keskeisen tutkimuskohteen kilpirauhassairauksien tutkimuksessa.

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2 on geeni, jota ilmaistaan ensisijaisesti immuunisoluissa ja joka osallistuu synnynnäisen immuunivasteen säätelyyn. Se osallistuu signalointireitteihin, jotka vaikuttavat makrofagien ja B-solujen aktivaatioon ja toimintaan. Sen rooli immuunisäätelyssä viittaa mahdolliseen osallistumiseen tulehduksellisissa sairauksissa ja tekee siitä potentiaalisen kohteen immuunitoiminnan muokkaamisessa autoimmuunitaudeissa ja infektioissa.

TIAM2, joka tunnetaan myös nimellä T-lymfooman invaasio- ja metastaasia indusoiva proteiini 2, on keskeinen jäsen TIAM-perheen guaniininuclotidinvaihtotekijöiden (GEF) joukossa. Pääasiassa sytoplasmassa sijaitseva TIAM2 on välttämätön soluprosessien säätelyssä, erityisesti niissä, jotka liittyvät solun tukirangan dynaamisuuteen, solujen liikkeeseen ja invaasioon. TIAM2:n määrittävä piirre on sen rooli molekyylikytkimenä Rho GTPaasien aktivoimisessa, erityisesti Rac1:n. GEF-toimintansa kautta TIAM2 mahdollistaa GDP:n vaihtamisen GTP:ksi Rac1:ssä, mikä käynnistää alavirran signalointireittejä, jotka säätelevät aktiinisytoskeletonin uudelleenjärjestelyjä.

TMEM171 (Transkalvoproteiini 171): TMEM171 on geeni, joka koodaa transkalvoproteiinia. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole vielä täysin selvillä, transkalvoproteiinit yleisesti ottavat keskeisen roolin solujen signaloinnissa, molekyylien kuljetuksessa kalvojen läpi sekä solujen välisessä viestinnässä. Lisätutkimuksia tarvitaan TMEM171:n tarkkojen roolien selvittämiseksi soluprosesseissa.

TPGS2 (Tokoferoli (Alfa) Transferiiniproteiinia muistuttava): TPGS2 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu E-vitamiinin aineenvaihduntaan ja kuljetukseen solujen sisällä. Se edistää antioksidanttisuojelua ja solusignalointia sekä vaikuttaa hermoston ja muiden E-vitamiinia herkän reitistön terveyden ylläpitämiseen.

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 on geeni, joka koodaa liikennöintiproteiinipartikkelikompleksin (TRAPP) alayksikön. Tämä kompleksi on keskeisessä roolissa kalvorakkulaliikenteessä solujen sisällä, tukien proteiinien ja lipidien kuljetusta solun osastojen välillä. TRAPPC9 on välttämätön solun asianmukaisen toiminnan ja järjestäytymisen ylläpitämiseksi.

TRHDE (tyrotropiiniä vapauttavan hormonin hajottava entsyymi): TRHDE on mittari, joka kuvastaa entsyymin aktiivisuutta, joka vastaa tyrotropiiniä vapauttavan hormonin (TRH) hajottamisesta. TRH:lla on keskeinen rooli kilpirauhasen akselin säätelyssä, ja TRHDE on tärkeä hormonitasapainon ylläpitämisessä, mikä vaikuttaa aineenvaihduntaan ja mielialan säätelyyn.

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 on geeni, joka koodaa Tribbles-perheeseen kuuluvan pseudokinaasiproteiinin. TRIB1:llä on keskeinen rooli useiden solun signalointireittien säätelyssä, mukaan lukien kasvuun, aineenvaihduntaan ja tulehdukseen liittyvät reitit. Sitä on yhdistetty lipidimetaboliaan, sydän- ja verisuoniterveyteen sekä syöpään, ja sen monimutkaiset toiminnot ovat edelleen aktiivisen tutkimuksen kohteena.

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 on tribbles-perheeseen kuuluva jäsen, joka osallistuu keskeisten soluprosessien, kuten solujen jakautumisen ja selviytymisen säätelyyn. Se toimii signalointireittien modulaattorina ja on liitetty syövän kehittymiseen, erityisesti leukemiaan.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 on proteiini, joka osallistuu useisiin solun prosesseihin, kuten stressivasteeseen, solunjakautumiseen ja aineenvaihduntaan. Se toimii signalointireittien modulaattorina, ja sen on havaittu liittyvän mm. insuliiniresistenssin, syövän ja sydän- ja verisuonisairauksien kehittymiseen.

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 on pseudokinaasi, joka näyttelee keskeistä roolia useiden solujen selviytymiseen, aineenvaihduntaan ja stressivasteisiin liittyvien solusignalointireittien säätelemisessä. Se auttaa moduloimaan solustressiä vaikuttamalla väärin laskostuneiden proteiinien vasteeseen ja insuliinisignalointiin liittyviin reitteihin. Kohonneet TRIB3-tasot on yhdistetty muun muassa insuliiniresistenssiin, sydän- ja verisuonitauteihin sekä syöpään vaikuttamalla solujen jakautumiseen ja ohjelmoituun solukuolemaan.

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 on proteiini, joka toimii E3-ubikitiiniliginaasina ja osallistuu transkription säätelyyn sekä DNA:n korjaukseen. Se näyttelee tärkeää roolia kromatiinirakenteen uudelleenmuokkauksessa, kantasolujen erilaistumisessa sekä kasvainten kehittymisen estämisessä.

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 on geeni, joka koodaa proteiinia, jolla on E3-ubikitiniligraasin aktiivisuus ja joka näyttelee keskeistä roolia proteiinien hajoamisessa. Se on yhdistetty Mulibreyn nanismiin, harvinaiseen kasvuhäiriöön. TRIM37:n tutkiminen on tärkeää kasvun ja kehityshäiriöiden sekä ubikitin-proteasomisysteemin toiminnan ymmärtämiseksi.

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 on proteiini, joka näyttelee keskeistä roolia lihasproteiinin hajotuksessa, erityisesti lihaskatoon liittyvissä tilanteissa. Tunnetaan myös nimellä MuRF1, se kohdistaa tiettyjä lihasproteiineja ubiquitinaatioon ja hajotukseen proteasomissa. TRIM63 on tärkeä lihaskatoa aiheuttavissa tiloissa, kuten kakeksiassa, sarkopeniassa ja sydämen vajaatoiminnassa, ja sen toiminnan ymmärtäminen voi auttaa kehittämään hoitoja lihaskatoa sairastaville.

TRMO (tRNA-metyylitransferaasi 10 -homologi A): TRMO (tRNA-metyylitransferaasi 10 -homologi A) on geeni, joka osallistuu tRNA:n muokkaukseen. Se koodaa entsyymiä, joka vastaa tiettyjen nukleotidien metyloinnista tRNA-molekyyleissä. Nämä tRNA:n muokkaukset ovat olennaisia tarkalle proteiinisynteesille translaation aikana.

TRMT6, joka tunnetaan myös nimellä tRNA-metyylitransferaasi 6 -homologi, on entsyymi, joka kuvastaa siirtäjä-RNA:n (tRNA) jälkikirjoitusmuokkauksen roolia. TRMT6 kuuluu luokan I kaltaiseen SAM (S-adenosyylimetioniini) -riippuvaisten metyylitransferaattorien superperheeseen ja katalysoi tiettyjen nukleotidien metylointia tRNA-molekyyleissä. Tämä muokkaus, erityisesti adeniinijäännösten vapaan preesenssiasemassa sijaitsevassa wobble-asemassa, on ratkaisevan tärkeä mRNA:n tarkan ja tehokkaan käännöksen kannalta proteiiniksi, auttaen vakauttamaan kodoni-antikodoni-vuorovaikutuksia ja varmistamaan tarkkuuden proteiinisynteesin aikana.

TRPM6 (Transient Receptor Potential kationikanavan alaperheen M jäsen 6): TRPM6 on kanava, joka näyttelee keskeistä roolia magnesiumin (Mg) imeytymisessä ja homeostaasissa. Se on välttämätön kehon oikean magnesiumtasapainon ylläpitämiseksi, ja TRPM6:n mutaatiot voivat johtaa hypomagnesemiaan, johon liittyy sekundaarinen hypokalsemia, tila, jolle on ominaista alhaiset magnesium- ja kalsiumtasot (Ca) veressä.

TUB (Tubby bipartite -transkriptiotekijä): TUB on geeni, joka koodaa Tubby bipartite -transkriptiotekijän, jolla on keskeinen rooli ruokahalun ja kehon painon säätelyssä. TUB-geenin mutaatiot on liitetty lihavuuteen ja verkkokalvon rappeumaan. Tämä geeni on erityisen tärkeä aineenvaihduntasairauksien ja silmäsairauksien ymmärtämisessä, tarjoten näkemyksiä lihavuuden ja näköongelmien taustalla olevista geneettisistä tekijöistä.

TUFM (Tu-käännösjatkaja, mitokondriaalinen): TUFM on proteiini, joka on keskeisessä roolissa mitokondrion proteiinisynteesissä ja tukee käännösprosessia mitokondrioissa. Se on välttämätön mitokondrion toiminnalle ja energiatuotannolle, ja sillä saattaa olla merkitystä mitokondriaalisissa sairauksissa sekä häiriintyneeseen energiankäyttöön liittyvissä tiloissa.

TWIST1 (Twist Family BHLH -transkriptiotekijä 1): TWIST1 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka on välttämätön alkionkehitykselle, erityisesti mesenkymaalisten solulinjojen määrityksen ohjaamisessa. Se osallistuu kasvojen ja kallonmuodostukseen ja liittyy Saethre-Chotzenin oireyhtymään — synnynnäiseen tilaan, jolle on ominaista kraniosynostoosi.

TYMS-geeni koodaa tymidylaattisynteesiä, joka on avainentsyymi tymidiinin synteesissä. Tymidiini on yksi neljästä nukleotidistä, joita tarvitaan DNA:n replikaatioon ja korjaukseen. Tämä entsyymi tarvitsee toimiakseen aktiivista foolihappoa (5,10-metyleenitetrahydrofolaattia, 5,10-metyleen-THF), mikä yhdistää TYMS:n läheisesti foolihapon aineenvaihduntaan. TYMS-geenin variantit voivat vaikuttaa foolihapon saatavuuteen solutasolla ja saattavat muuttaa elimistön reaktiota foolihappoon tai foolihappopohjaisiin hoitoihin. Tällaiset muutokset voivat vaikuttaa DNA-synteesin heikentymiseen, lisääntyneeseen alttiuteen tietyille sairauksille tai vaihteleviin reaktioihin kemoterapian tai lisäravinteiden käytössä.

ZNF584 (Sinkkisormiproteiini 584): ZNF584 kuuluu sinkkisormiproteiiniperheeseen, joka osallistuu tyypillisesti DNA:n sitomiseen ja geenien säätelyyn. Vaikka sen tarkat toiminnot eivät ole täysin määriteltyjä, ZNF584 saattaa vaikuttaa transkription säätelyyn, mikä vaikuttaa erilaisiin soluprosesseihin ja mahdollisesti kehityspolkuihin tai tautimekanismeihin.