DNA

AADAT, joka tunnetaan myös nimellä aminoadipaattiaminotransferaasi, on elintärkeä entsyymi, joka osallistuu välttämättömän aminohapon lysiinin kataboliaan. AADAT sijaitsee pääasiassa solujen mitokondrioissa, ja sillä on ratkaiseva rooli alfa-aminoadipiinisemialdehydin (alfa-AASA) reitillä, joka on vastuussa lysiinin hajoamisesta. Yksi AADAT:n keskeisistä tehtävistä on sen osallistuminen alfa-aminoadipaattisemialdehydin (alfa-AASA) muuntamiseen alfa-aminoadipaatiksi (AAA), joka on ratkaiseva vaihe lysiinin hajoamisessa. Tämä entsymaattinen reaktio on välttämätön ylimääräisen lysiinin hävittämiseksi ja sellaisten välituotteiden tuottamiseksi, joita voidaan käyttää muissa aineenvaihduntareiteissä. Lisäksi AADAT osallistuu synteesiin....

AAK1 (AP2-assosioitunut kinaasi 1): AAK1 koodaa proteiinikinaasia, joka osallistuu klatriinivälitteiseen endosytoosiin, prosessiin, jossa solut sisäistävät molekyylejä ulkoisesta ympäristöstään. AAK1:llä on rooli solupinnan reseptorien kulkeutumisen ja sisäistämisen säätelyssä, ja se on välttämätön useille solutoiminnoille.....

ABCA6 (ATP-sitovan kasetin A-alaperheen jäsen 6): ABCA6 kuuluu ATP-sitovan kasettikuljettajan perheeseen, ja se osallistuu solulipidien kuljetukseen. Sillä on merkitystä lipidien kuljettamisessa solukalvojen läpi, ja se voi liittyä lipidien aineenvaihduntaan ja homeostaasiin. ...

ABCC5 (ATP-sitovan kasetin C-alkuperheen jäsen 5): ABCC5 koodaa ATP:tä sitovan kasetin (ABC) kuljettajien superperheeseen kuuluvaa kuljettajaproteiinia. Tämä proteiini osallistuu erilaisten substraattien poistumiseen soluista, ja se liittyy usein syöpien lääkeresistenssiin. ABCC5:n roolin ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää kemoterapiaohjelmien optimoimiseksi ja kohdennettujen hoitojen kehittämiseksi.....

ABCG2 (ATP:tä sitova kasetti G-alaperheen jäsen 2): ABCG2 koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen kuljetusprosesseihin. Se kuuluu ATP-sitovan kasetin (ABC) kuljettajien perheeseen, ja se on vastuussa erilaisten molekyylien, kuten lääkkeiden ja toksiinien, poistumisesta soluista. ABCG2:lla on merkitystä lääkeresistenssissä ja kudosten suojaamisessa haitallisilta aineilta.....

ABLIM1 (aktiinia sitova LIM-proteiini 1): ABLIM1 koodaa proteiinia, jolla on ratkaiseva rooli aktiinisytoskeletin organisoinnissa, joka on välttämätön erilaisille solutoiminnoille, kuten liikkumiselle ja jakautumiselle. Se on erityisen tärkeä lihasten kehityksessä ja hermostoprosesseissa. ABLIM1:n toimintahäiriöt on yhdistetty lihas- ja neurologisiin häiriöihin.....

ACAN (Aggrecan): ACAN on geeni, joka koodaa aggrekaania, suurta proteoglykaania, jota esiintyy ruston ja muiden sidekudosten solunulkoisessa matriisissa. Sillä on ratkaiseva merkitys ruston rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä, ja se on välttämätön nivelten toiminnalle. ACANin mutaatiot voivat johtaa luustohäiriöihin, kuten spondyloepimetafyysiseen dysplasiaan, joka vaikuttaa luun ja ruston kehitykseen.....

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like): ACOXL on läheistä sukua asyyli-CoA-oksidaasiperheelle, joka osallistuu hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen β-oksidaatioon peroksisomeissa. Vaikka ACOXL:n tarkkaa metabolista toimintaa ei tunneta yhtä hyvin kuin muiden perheenjäsenten, sillä uskotaan olevan merkitystä lipidimetaboliassa ja rasvahappojen hajoamisen säätelyssä. ACOXL:n toiminnan ymmärtämisellä voisi olla vaikutuksia aineenvaihduntasairauksiin ja häiriöihin, jotka liittyvät lipidien varastointiin ja hapettumiseen.....

ACP1 (happofosfataasi 1, liukoinen): ACP1 koodaa entsyymiä, joka toimii erilaisissa soluprosesseissa, kuten signaalinsiirrossa ja energia-aineenvaihdunnassa. Sillä on useita isomuotoja, joilla on erilaisia tehtäviä ja jotka mahdollisesti vaikuttavat immuunivasteisiin ja solujen signaalireitteihin. ACP1:n variantit on yhdistetty alttiuteen sairastua tiettyihin autoimmuunisairauksiin ja aineenvaihduntatiloihin.....

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B kuuluu aktiiniperheeseen, joka on solujen sytoskeletin keskeinen osa. Aktiinit osallistuvat erilaisiin solutoimintoihin, kuten solun muodon, liikkuvuuden ja jakautumisen ylläpitämiseen. ACTL7B:n erityistä roolia näissä prosesseissa ei täysin tunneta, mutta sillä voi olla vaikutuksia solujen rakenteeseen ja toimintaan erityisesti lisääntymissoluissa.....

ACVR1 (Activin Receptor Type 1): ACVR1 koodaa reseptoria aktiviinille, joka on kasvu- ja erilaistumistekijä. Se osallistuu solujen proliferaatiota ja erilaistumista sääteleviin signaalireitteihin. ACVR1:n mutaatiot on yhdistetty fibrodysplasia ossificans progressivaan (FOP), harvinaiseen geneettiseen sairauteen, jolle on ominaista luun epänormaali muodostuminen pehmytkudoksissa.....

ADAM15 (A-disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 15): ADAM15 kuuluu ADAM-proteiiniperheeseen, joka osallistuu solujen adheesioon, migraatioon ja solunulkoisen matriksin proteoliin. ADAM15:llä voi olla rooli solujen signaloinnissa ja kudosten uudelleenmuodostuksessa.....

ADAM17 (Disintegrinaasi ja metalloproteinaasi 17): ADAM17, joka tunnetaan myös nimellä TACE (TNF-alfa-konvertoiva entsyymi), osallistuu kalvoon sidottujen proteiinien, kuten kasvutekijöiden, sytokiinien ja reseptorien irrottamiseen. Sillä on keskeinen rooli solujen signaloinnissa, tulehduksessa ja syövässä. ADAM17:n aktiivisuuden säätelyhäiriöillä on yhteys useisiin sairauksiin, kuten niveltulehdukseen, syöpään ja sydän- ja verisuonisairauksiin.....

ADAM32 (ADAM Metallopeptidaasi Domain 32): ADAM32 kuuluu ADAM-perheeseen (A Disintegrin And Metalloproteinase), joka tunnetaan solujen adheesiossa ja solun pintaproteiinien proteolyyttisessä prosessoinnissa. Nämä entsyymit osallistuvat erilaisiin biologisiin prosesseihin, kuten solujen signalointiin, hedelmöitykseen ja solujen migraatioon. ADAM32:n erityisiä tehtäviä tutkitaan edelleen, mutta muiden perheenjäsenten tavoin sillä saattaa olla merkitystä kudosten uudelleenmuotoilussa, solujen ja solujen välisissä vuorovaikutuksissa ja mahdollisesti lisääntymisprosesseissa.....

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 kuuluu ADAMTS-proteiiniperheeseen, joka osallistuu solunulkoisen matriisin komponenttien prosessointiin ja uudelleenmuotoiluun. ADAMTS10:llä on rooli kudosten kehityksessä ja korjauksessa, erityisesti rustossa ja luussa. ADAMTS10:n mutaatiot voivat johtaa sidekudos- ja luustohäiriöihin.....

ADAMTS18 (ADAM-metallopeptidaasi, jolla on trombospondiinityyppi 1 -motiivi 18): ADAMTS18 koodaa entsyymiä, joka osallistuu solunulkoisen matriisin komponenttien prosessointiin. Tämän geenin mutaatiot on yhdistetty silmä-, iho- ja luustopoikkeavuuksiin, mikä kuvastaa sen roolia kudosten kehityksessä ja ylläpidossa.....

ADARB1 (Adenosiinideaminaasi RNA-spesifinen B1): ADARB1 osallistuu RNA-editointiin, joka on transkription jälkeinen muutosprosessi, joka voi muuttaa RNA-molekyylien sekvenssiä. Sillä on merkitystä RNA:n ominaisuuksien, kuten sen vakauden ja toiminnan, muuttamisessa. ADARB1:llä on merkitystä neurologisissa häiriöissä ja geeniekspression säätelyssä.....

ADCY3 (adenylaattisyklaasi 3): ADCY3 koodaa entsyymiä nimeltä adenylaattisyklaasi 3, joka katalysoi ATP:n muuntamista sykliseksi AMP:ksi (cAMP). cAMP on keskeinen signaalimolekyyli, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten neurotransmissioon ja hormonisignaalien välittämiseen. ADCY3:lla on rooli näiden prosessien säätelyssä, ja sillä on merkitystä neuropsykiatrisissa häiriöissä ja aineenvaihduntasairauksissa.....

ADGRB1 (adheesio G-proteiiniin kytketty reseptori B1): ADGRB1, joka tunnetaan myös nimellä BAI1, kuuluu adheesioproteiinikytkentäisten G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen. Se osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten apoptoottisten solujen fagosytoosiin ja synaptisen kehitykseen aivoissa. ADGRB1:n mutaatiot on yhdistetty tiettyihin neurologisiin häiriöihin.....

ADGRG6 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G6): ADGRG6, joka tunnetaan myös nimellä GPR126, on reseptori, joka osallistuu solujen adheesioon ja signaalinsiirtoon. Sillä on kriittinen rooli kehitysprosesseissa, kuten ääreishermojen myelinisaatiossa ja sydämen kehityksessä. ADGRG6:n mutaatiot on yhdistetty kehityshäiriöihin erityisesti hermostossa ja sydän- ja verisuonijärjestelmässä.....

ADGRL2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L2): ADGRL2, joka tunnetaan myös nimellä latrofiliini 2, kuuluu adheesio-GPCR-perheeseen, joka osallistuu solujen adheesioon ja viestintään. Sillä on merkitystä hermoston kehityksessä, ja sen on todettu olevan osallisena tietyissä neurologisissa häiriöissä. ADGRL2:n ainutlaatuinen mekanismi yhdistää G-proteiinikytkentäisen reseptorin signaloinnin ja solujen adheesion, mikä tekee siitä kiinnostavan kohteen neurobiologisessa tutkimuksessa.....

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3): ADGRL3 on geeni, joka koodaa proteiinia, joka kuuluu adheesio-G-proteiinikytkentäisten reseptorien perheeseen, jonka tiedetään välittävän solujen ja solujen välisiä vuorovaikutussuhteita ja jolla on ratkaiseva rooli hermoston kehityksessä ja toiminnassa. Se on erityisen tärkeä aivojen kehityksessä ja hermosolujen signaloinnissa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat yhdistäneet ADGRL3:n vaihtelut neurologisiin häiriöihin, kuten tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöön (ADHD), mikä viittaa sen merkittävään vaikutukseen hermoyhteyksiin ja aivojen toimintaan.....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, tunnetaan myös nimellä ELTD1): ADGRL4:llä on osuutta angiogeneesiin ja verisuonten kehitykseen. Se on tunnistettu potentiaaliseksi merkkiaineeksi ja terapeuttiseksi kohteeksi syövässä, koska sillä on tärkeä rooli kasvaimen verisuonistossa. Säätämällä endoteelisolujen toimintaa ja edistämällä uusien verisuonten muodostumista ADGRL4:llä on ratkaiseva rooli sekä fysiologisissa että patologisissa prosesseissa, mukaan lukien haavan paraneminen ja syövän eteneminen. Tutkimuksen tavoitteena on hyödyntää ADGRL4:n toimintaa syövän hoidossa käytettävissä antiangiogeenisissä hoidoissa.....

ADH4 (alkoholidehydrogenaasi 4): ADH4 kuuluu alkoholin dehydrogenaasiperheeseen ja osallistuu eri alkoholien, kuten etanolin, aineenvaihduntaan. Sillä on myös merkitystä retinolin (A-vitamiini) aineenvaihdunnassa retinaldehydiksi, mikä on merkittävää näön ja yleisen retinoidimetabolian kannalta.....

AGBL1 (ATP/GTP-sitovan proteiinin kaltainen 1): AGBL1, joka kuuluu ATP/GTP-sitovan proteiinin kaltaiseen perheeseen, on keskeisessä asemassa soluprosesseissa, joihin liittyy nukleotidien sitoutuminen ja hydrolyysi. Tämä proteiini osallistuu monimutkaisesti erilaisiin solutoimintoihin, kuten sytoskeletolinjan organisointiin, vesikkelien kulkeutumiseen ja signaalinsiirtoratoihin, moduloimalla nukleotidimetabolian dynamiikkaa. AGBL1:n aktiivisuus on ratkaisevan tärkeää solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja solujen dynaamisten reaktioiden järjestelemisessä solunulkoisiin vihjeisiin. AGBL1:n epäsäännöllisyys on yhdistetty lukuisiin patologisiin tiloihin, kuten neurodegeneratiivisiin sairauksiin, syövän etenemiseen ja immuunijärjestelmän häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä solufysiologiassa ja sairauksien patogeneesissä. AGBL1:n toimintaa säätelevien tarkkojen mekanismien ymmärtäminen lupaa...

AGPAT2 (1-asyyliglyseroli-3-fosfaatti-O-asyylitransferaasi 2): AGPAT2 on tärkeä entsyymi, joka osallistuu lipidimetaboliaan, erityisesti fosfolipidien ja triglyseridien biosynteesiin. Se katalysoi lysofosfatidihapon (LPA) muuntamista fosfatidihapoksi (PA), mikä on keskeinen vaihe triasyyliglyserolisynteesin Kennedy-reitillä. AGPAT2:lla on tärkeä rooli erilaisissa soluprosesseissa, kuten adiposyyttien erilaistumisessa, lipidien varastoinnissa ja kalvojen biogeneesissä. AGPAT2:n aktiivisuuden säätelyhäiriöt ovat vaikuttaneet aineenvaihdunnan häiriöihin, kuten lihavuuteen, insuliiniresistenssiin ja dyslipidemiaan. Lisäksi AGPAT2-geenin mutaatiot liittyvät synnynnäiseen yleistyneeseen lipodystrofiaan tyyppi 1 (CGL1), harvinaiseen geneettiseen häiriöön, jolle on ominaista...

on ratkaiseva rooli verenpaineen säätelyssä ja nestetasapainossa. AGT-geenin mutaatiot voivat vaikuttaa verenpainetaudin ja sydän- ja verisuonitautien riskiin. AGT:n toiminnan ymmärtäminen on avainasemassa näiden tilojen hallinnassa.....

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1): AHI1 osallistuu ciliogeneesiin ja solujen signalointiin. AHI1:n mutaatiot liittyvät Joubertin oireyhtymään, harvinaiseen geneettiseen häiriöön, jolle on ominaista kehitysviivästymät, pikkuaivojen poikkeavuudet ja muut neurologiset oireet. Sillä on merkitystä aivojen kehityksessä ja toiminnassa.....

ALCAM (aktivoitu leukosyyttisolujen adheesiomolekyyli): ALCAM on solujen adheesiomolekyyli, joka osallistuu erilaisiin biologisiin prosesseihin, kuten hermosolujen kehitykseen, immuunivasteisiin ja kasvainten etenemiseen. Se helpottaa solujen ja solujen välisiä vuorovaikutuksia ja on tärkeä solujen migraation ja kohdentumisen kannalta. ALCAM:n epäsäännöllisyyden on todettu vaikuttavan syövän etäpesäkkeisiin ja autoimmuunisairauksiin.....

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A koodaa proteiinia, jolla on ankyrin repeat -domeeneja, jotka tunnetaan niiden roolista proteiini-proteiini-interaktioissa. Se ilmentyy erityisesti rintakudoksessa, ja sen on todettu olevan osallisena rintasyövän biologiassa, ja se toimii mahdollisesti biomarkkerina tai terapeuttisena kohteena rintasyövän tutkimuksessa ja hoidossa.....

AP2A2 (Adaptor-Related Protein Complex 2 Alpha 2 -alayksikkö): AP2A2 on osa AP-2-adapterikompleksia, joka on ratkaisevan tärkeä klatriinivälitteisessä endosytoosissa. Tämä prosessi on elintärkeä reseptorien ja muiden proteiinien solun sisäistämiselle, mikä vaikuttaa solun signalointiin ja ravinteiden ottoon. AP2A2:n epäsäännöllisyys voi vaikuttaa hermosolujen kehitykseen ja synaptiseen toimintaan, millä voi olla vaikutusta neurologisiin häiriöihin.....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Tämä geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu Rho GTPaasien säätelyyn. Rho GTPaasit ovat proteiiniperhe, jolla on keskeinen rooli aktiinisytoskeletin, solun muodon ja liikkuvuuden säätelyssä. ARHGAP21 on osallisena erilaisissa soluprosesseissa, kuten solunsisäisessä liikkeessä ja solujen migraatiossa, ja sillä on mahdollisia yhteyksiä neurologisiin häiriöihin.....

ARPC1B (aktiniiniin liittyvä proteiini 2/3 -kompleksin alayksikkö 1B): ARPC1B on geeni, joka koodaa aktiiniin liittyvää proteiini 2/3 (ARP2/3) -kompleksin alayksikköä, jolla on ratkaiseva rooli aktiinisytoskeletin organisoinnissa ja solujen liikkuvuudessa. ARPC1B:n mutaatiot voivat johtaa harvinaiseen immuunipuutostilaan, joka tunnetaan nimellä ARPC1B-puutos ja joka vaikuttaa immuunisolujen toimintaan ja isännän puolustukseen infektioita vastaan.....

ARRB1 (Arrestin Beta 1): ARRB1 on proteiini, joka osallistuu G-proteiinikytkentäisen reseptorin (GPCR) signalointiin. Sillä on ratkaiseva rooli aktivoituneiden GPCR:ien desensitisaatiossa ja internalisaatiossa, mikä vaikuttaa osaltaan alavirran signaalinvälityksen lopettamiseen. ARRB1 on välttämätön erilaisille fysiologisille prosesseille, kuten aistihavainnolle, neurotransmissiolle ja hormonaalisille vasteille.....

ARSA (Aryylisulfaasi A): ARSA on keskeinen entsyymi, joka vastaa sulfatidien, eri kudoksissa, erityisesti hermostossa, esiintyvien monimutkaisten lipidien hajottamisesta. Kun ARSA:n puutos johtuu geneettisistä mutaatioista, se johtaa metakromaattiseen leukodystrofiaan (MLD), harvinaiseen neurodegeneratiiviseen sairauteen. MLD:ssä sulfatidien kertyminen hermostoon aiheuttaa hermosolujen etenevää demyelinaatiota, mikä johtaa vakaviin neurologisiin oireisiin. Tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää ARSA:n puutosta paremmin ja kehittää hoitomuotoja, kuten entsyymikorvaushoitoa, MLD:n tuhoisien vaikutusten lievittämiseksi.....

ARSB (Aryylisulfaasi B): ARSB on entsyymi, joka osallistuu glykosaminoglykaanien, kuten dermataanisulfaatin, hajottamiseen. ARSB:n mutaatiot aiheuttavat tyypin VI mukopolysakkaridoosia (Maroteaux-Lamyn oireyhtymä), jolle on ominaista dysostosis multiplex ja systeeminen osallistuminen, joka johtuu dermataanisulfaatin kertymisestä.....

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 koodaa kalsiumpumppua, joka osallistuu solunsisäisten kalsiumtasojen säätelyyn, mikä on ratkaisevan tärkeää monille soluprosesseille, kuten signaalinsiirrolle, lihassupistukselle ja välittäjäaineiden vapautumiselle. ATP2B2:n mutaatiot on yhdistetty kuurouteen ja tasapainohäiriöihin, mikä korostaa ATP2B2:n merkitystä kuulon ja tasapainon kannalta, sillä se säätelee kalsiumin määrää aistikarvasoluissa.....

ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 koodaa kalsiumpumppua, joka vastaa kalsiumin poistamisesta soluista. Sillä on keskeinen rooli solunsisäisessä kalsiumin homeostaasissa, joka vaikuttaa lihassupistukseen, solusignaalien välittämiseen ja hermosolujen toimintaan. ATP2B4:n säätelyhäiriöt ovat osallisena sydän- ja verisuonisairauksissa.....

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A): ATP9A osallistuu fosfolipidien kuljettamiseen solukalvojen läpi, ja sillä on keskeinen rooli kalvojen liikkeessä ja fosfolipidien homeostaasissa. Se on tärkeä solujen kasvun, jakautumisen ja erilaistumisen kannalta. ATP9A:n säätelyhäiriöt ovat vaikuttaneet neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä solukalvojen koostumuksen ja toiminnan ylläpitämisessä.....

CSNK2A1 (kaseiinikinaasi 2 Alpha 1): CSNK2A1 koodaa kaseiinikinaasi 2:n alfa-alayksikköä, joka on seriini-/treoniiniproteiinikinaasi, joka osallistuu erilaisiin soluprosesseihin, kuten solujen kasvuun, proliferaatioon ja signaalinsiirtoon. CSNK2A1:n säätelyhäiriöt on yhdistetty syöpään ja kehityshäiriöihin.....

CST7 (kystatiini F): CST7 koodaa kysteiiniproteaasien inhibiittoriproteiinia, jolla on merkitystä immuunijärjestelmän säätelyssä. Se on erityisen tärkeä proteaasien aktiivisuuden valvonnassa immuunisoluissa, kuten lymfosyyteissä ja makrofageissa. CST7:n säätelyhäiriöt voivat vaikuttaa immuunivasteisiin, ja ne on yhdistetty immuunijärjestelmän häiriöihin.....

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 osallistuu transkriptionaalisten ja posttranskriptionaalisten prosessien säätelyyn RNA-polymeraasi II:n defosforylaatiossa. Se voi vaikuttaa geeniekspressioon, solusyklin etenemiseen ja erilaistumiseen. Vaikka CTDSPL2:n erityiset toiminnot ovat vielä selvittämättä, sen aktiivisuus on tärkeää ymmärrettäessä solujen kasvun kontrollia ja sen säätelyhäiriöitä sairauksissa, kuten syövässä.....

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 osallistuu soluadheesioon ja signaalireitteihin. Sillä on merkitystä hermostossa, erityisesti synaptisessa plastisuudessa ja hermosolujen kytkeytyvyydessä. CTNNA2:n mutaatiot tai muutokset on yhdistetty neurologisiin häiriöihin, mikä korostaa sen merkitystä aivojen toiminnassa ja kehityksessä.....

CXCR2 (C-X-C-motiivinen kemokiinireseptori 2): CXCR2 on C-X-C-motiivin kemokiinien, kuten CXCL5:n, reseptori, joka ilmentyy pääasiassa neutrofiileissä. Sillä on keskeinen rooli kemotaktisten vasteiden välittämisessä ja neutrofiilien aktivoimisessa tulehdusreaktion aikana. CXCR2 on osallisena erilaisissa patologisissa tiloissa, kuten tulehdussairauksissa, syövässä ja kroonisessa obstruktiivisessa keuhkosairaudessa (COPD), mikä tekee siitä hoitokohteen näissä häiriöissä.....

CXCR4 (C-X-C-motiivinen kemokiinireseptori 4): CXCR4 on geeni, joka koodaa kemokiinireseptoria, joka osallistuu immuunivasteisiin ja solujen siirtymiseen. Se sitoutuu ligandiinsa CXCL12:een ja säätelee immuunisolujen kulkeutumista. CXCR4 on ratkaisevan tärkeä immuunijärjestelmän toiminnalle, ja sillä on yhteys useisiin sairauksiin, kuten syöpään ja HIV-infektioon.....

CYBA (sytokromi B-245:n alfaketju): CYBA on olennainen osa NADPH-oksidaasikompleksia, joka on keskeinen entsyymijärjestelmä immuunisoluissa, erityisesti fagosyyteissä, reaktiivisten happilajien (ROS) tuottamiseksi. Nämä ROS:t ovat ratkaisevan tärkeitä immuunijärjestelmän puolustusmekanismille taudinaiheuttajia vastaan. CYBA-mutaatiot voivat johtaa krooniseen granulomatoottiseen tautiin, jolle on ominaista toistuvat bakteeri- ja sieni-infektiot, jotka johtuvat siitä, että fagosyytit eivät kykene tuottamaan bakteereja tappavia ROS-arvoja. CYBA:n roolin ymmärtäminen on olennaista tämän immuunipuutoksen hoidossa.....

CYP19A1, joka tunnetaan myös nimellä aromataasi, on entsyymi, joka katalysoi androgeenien (kuten testosteronin) muuntamista estrogeeneiksi (kuten estradioliksi). Tämä prosessi on ratkaisevan tärkeä estrogeenin biosynteesissä, jolla on olennainen rooli useissa fysiologisissa prosesseissa, kuten sukupuolisessa kehityksessä, lisääntymisessä, luun aineenvaihdunnassa ja sydän- ja verisuoniterveydessä. Yksi CYP19A1:n ensisijaisista tehtävistä on sen rooli estrogeenin synteesissä androgeeneista. Se ilmentyy eri kudoksissa, kuten munasarjoissa, kiveksissä, istukassa, rasvakudoksessa ja aivoissa. Naisilla CYP19A1 vastaa ensisijaisesti estrogeenin tuotannosta munasarjoissa, joissa se muuntaa lisämunuaisten tuottamia androgeeneja....

CYP2C9 (Sytokromi P450:n perheen 2 C-alatyypin jäsen 9): CYP2C9 on keskeinen entsyymi sytokromi P450 -entsyymiperheessä, joka vastaa erilaisten lääkkeiden ja endogeenisten yhdisteiden metaboliasta. Sillä on merkittävä rooli aineiden detoksifikaatiossa ja puhdistuksessa maksassa. CYP2C9:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa lääkkeiden metaboliaan, mikä vaikuttaa lääkkeiden tehoon ja toksisuuteen, ja ne ovat tärkeitä näkökohtia yksilöllistetyssä lääketieteessä, kun määritetään sopivia lääkeannoksia yksittäisille potilaille.....

CYP4F2 (Sytokromi P450:n perheen 4 alaryhmän F jäsen 2): CYP4F2 kuuluu sytokromi P450-perheeseen, joka osallistuu rasvahappojen, lääkkeiden ja toksiinien metaboliaan. Sillä on merkitystä K-vitamiinin ja eikosanoidien aineenvaihdunnassa, mikä vaikuttaa veren hyytymiseen ja tulehdusprosesseihin. CYP4F2:n geneettiset variaatiot voivat vaikuttaa vasteeseen tietyille lääkkeille, erityisesti antikoagulanteille.....

CYP4V2 (Sytokromi P450:n perheen 4 alaryhmän V jäsen 2): CYP4V2 on entsyymi, joka osallistuu rasvahappojen ja lipidien aineenvaihduntaan. Sillä on merkitystä rasvahappoepoksien biosynteesissä, ja niillä on erilaisia fysiologisia tehtäviä, muun muassa verenpaineen ja tulehduksen säätelyssä. CYP4V2:n mutaatiot liittyvät Biettin kiteiseen dystrofiaan, harvinaiseen geneettiseen silmäsairauteen, joka vaikuttaa verkkokalvoon ja voi johtaa etenevään näön heikkenemiseen, mikä korostaa sen merkitystä silmien terveydelle ja lipidien käsittelylle.....

D2HGDH (D-2-hydroksiglutaraattidehydrogenaasi): D2HGDH on mitokondrioiden entsyymi, joka on ratkaisevan tärkeä solujen aineenvaihdunnan sivutuotteena syntyvän D-2-hydroksiglutaraatin aineenvaihdunnassa. Sen tehtävänä on estää D-2-hydroksiglutaraatin kertyminen, joka voi olla haitallista suurina pitoisuuksina. Tämän entsyymin säätelyhäiriöt johtavat D-2-hydroksiglutariinihappouriaan, jolle on ominaista monenlaiset kliiniset oireet, kuten kehitysviive, epilepsia ja kardiomyopatia.....

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 on transkriptiotekijä, joka osallistuu geeniekspression säätelyyn. Sillä on rooli erilaisissa soluprosesseissa, kuten kehityksessä ja erilaistumisessa. DACH1:tä on tutkittu syövän yhteydessä, jossa se voi toimia kasvainsuppressorina tai onkogeenina syöpätyypistä riippuen.....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 osallistuu Wnt-signalointireittiin, jolla on ratkaiseva rooli alkionkehityksessä, solujen lisääntymisessä ja erilaistumisessa. Moduloimalla Wnt-signalointia DACT1 vaikuttaa kehityksen ja kudosten homeostaasin eri osa-alueisiin. DACT1:n ilmentymisen säätelyhäiriöiden on epäilty liittyvän useisiin syöpiin, sillä Wnt-signalointi on kriittinen solujen kasvun ja erilaistumisen kannalta, mikä tekee siitä syövän tutkimuskohteen.....

DAP (kuolemaan liittyvä proteiini): DAP osallistuu solukuoleman säätelyyn, joka on kriittinen prosessi kehityksessä ja sairauksissa. Sillä on rooli apoptoosissa, ohjelmoidussa solukuolemamekanismissa, joka on olennainen solujen terveyden ylläpitämisessä ja syövän ehkäisyssä. DAP:n toiminnan ymmärtäminen on avainasemassa tutkittaessa solujen elinkaarta ja kehitettäessä hoitoja sairauksiin, joissa solukuoleman säätely on häiriintynyt.....

DBX1 (kehittyvien aivojen homeobox 1): DBX1 on selkäytimen ja hermoston kehityksessä tärkeä transkriptiotekijä. Sillä on rooli hermoston esiasteiden erilaistumisessa ja se on kriittinen hermoston asianmukaisen kehityksen kannalta.....

DCAF4 (DDB1 And CUL4 Associated Factor 4): DCAF4 on osa CUL4-DDB1-ubikitiiniligaasikompleksia, jolla on keskeinen rooli proteiinien ubikitinaatiossa ja hajoamisessa, joka on keskeinen mekanismi proteiinien määrän säätelyssä soluissa. Tämä prosessi on elintärkeä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja stressiin reagoimisessa. DCAF4 osallistuu erityisesti substraattien valintaan ubikitinaatiota varten, mikä vaikuttaa solusyklin säätelyyn, DNA:n korjaukseen ja signaalinsiirtoon. Muutokset DCAF4:n kaltaisten komponenttien toiminnassa voivat johtaa solujen säätelyhäiriöihin, ja ne on yhdistetty syövän ja muiden sairauksien kehittymiseen, mikä korostaa sen roolia proteostaasissa ja solujen eheydessä.....

DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1): DDI1 on proteiini, jolla on tehtäviä DNA:n korjauksessa, solusyklin säätelyssä ja ubikitiini-proteasomijärjestelmässä. Se osallistuu vastaukseen DNA-vaurioon ja voi toimia ubikitiiniriippuvaisena proteaasina, joka osallistuu tiettyjen proteiinien hajottamiseen solun eheyden ylläpitämiseksi. DDI1:n monitoiminen luonne viittaa sen merkitykseen solujen suojaamisessa stressiltä ja sen mahdolliseen osallisuuteen syövässä ja muissa sairauksissa, jotka liittyvät DNA-vaurioihin ja korjausmekanismeihin.....

DIO1, joka tunnetaan myös nimellä tyypin 1 deiodinaasi, on tärkeä entsyymi, joka osallistuu kilpirauhashormonin aktiivisuuden säätelyyn. DIO1:llä on keskeinen rooli kilpirauhashormonipitoisuuksien säätelyssä ja kudosspesifisten vasteiden välittämisessä kilpirauhashormoneille, ja se sijaitsee pääasiassa eri kudoksissa, kuten maksassa, munuaisissa ja kilpirauhasessa. Yksi DIO1:n tärkeimmistä tehtävistä on sen osallistuminen kilpirauhashormonien aktivointiin muuttamalla kilpirauhashormonin inaktiivisen muodon tyroksiinin (T4) aktiiviseksi muodoksi trijodityroniiniksi (T3). DIO1 suorittaa tämän katalysoimalla jodiatomin poistamista T4:n ulkorenkaasta, jolloin syntyy T3,...

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A on vähemmän tunnettu geeni, josta on saatavilla vain vähän tietoa. Se voi olla mukana kinaasiaktiivisuudessa, vaikuttaa solujen signaalireitteihin.....

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1): DLC1 toimii kasvainsuppressorigeeninä, ja se on usein inaktivoitunut eri syöpätyypeissä. Se koodaa Rho GTPaasia aktivoivaa proteiinia, joka osallistuu solujen muodon, liikkuvuuden ja proliferaation säätelyyn. DLC1:n toiminnan palauttamista on tutkittu terapeuttisena lähestymistapana syövän hoidossa.....

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 on geeni, joka on herättänyt huomiota syöpätutkimuksessa, erityisesti kroonisen lymfaattisen leukemian yhteydessä. Sen nimi kuvastaa sen löytymistä, sillä sen todettiin olevan poistettu tietyissä leukemiatapauksissa. Tällä geenillä uskotaan olevan rooli solusyklin säätelyssä ja apoptoosissa, ja sen deletoituminen tai toimintahäiriö voi vaikuttaa syövän kehittymiseen ja etenemiseen. DLEU7:n tutkimus tarjoaa potentiaalisia näkymiä leukemian ja mahdollisesti muiden syöpien uusiin terapeuttisiin kohteisiin ja diagnostisiin merkkiaineisiin.....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 kuuluu Discs Large (DLG) -proteiiniperheeseen, ja se osallistuu solurakenteiden organisointiin ja signaalinsiirtoon soluliitoksissa. Sillä on rooli epiteelisolujen eheyden ylläpitämisessä, ja sillä voi olla merkitystä tulehduksellisissa suolistosairauksissa (IBD), kuten Crohnin taudissa.....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 on transmembraaniproteiini, joka osallistuu adipogeneesin, neurogeneesin ja muiden kehitysprosessien säätelyyn. Se toimii Notch-signalointireittien säätelijänä, ja sen on todettu osallistuvan aineenvaihdunnan säätelyyn ja syöpään.....

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 on homeobox-geeni, joka osallistuu aivojen varhaiseen kehitykseen erityisesti välikarsinan ja välikarsinan alueilla. Sen rooli on ratkaiseva eri aivorakenteiden muodostumisessa ja erilaistumisessa. DMBX1:n ilmentymisen tai toiminnan muutoksilla voi olla vaikutuksia aivojen kehityshäiriöihin.....

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4): DNAJA4 kuuluu Hsp40-perheeseen, proteiineihin, jotka auttavat proteiinien laskostumisessa ja estävät vääränlaisten proteiinien aggregaatiota. Se osallistuu solujen stressivasteeseen, erityisesti vastauksena lämpösokkiin. Sen toiminta on ratkaisevan tärkeää proteiinien homeostaasin ylläpitämisessä ja solujen selviytymisessä stressitilanteessa.....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 on ko-kapersoni, joka auttaa proteiinien laskostumisessa, hajoamisessa ja kokoamisessa. Se auttaa hallitsemaan solujen stressireaktioita, erityisesti vasteena lämpösokkiin. DNAJB4 on tärkeä solujen homeostaasin ylläpitämisessä ja solujen suojaamisessa stressin aiheuttamilta vaurioilta.....

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3): DOCK3 on DOCK-perheen jäsen, joka osallistuu aktiinisytoskeletin uudelleenmuotoiluun ja solujen liikkuvuuteen. Se on erityisen tärkeä hermostossa, jossa se voi vaikuttaa hermoston kehitykseen ja synaptiseen toimintaan. DOCK3:n säätelyhäiriöt on yhdistetty neurodegeneratiivisiin sairauksiin.....

DOK5 (Docking Protein 5): DOK5 kuuluu DOK-proteiiniperheeseen, joka on reseptorityrosiinikinaasien substraatti ja jolla on rooli solujen kasvua, erilaistumista ja eloonjäämistä säätelevissä signaalireiteissä. DOK5 osallistuu erityisesti hermosolujen erilaistumiseen, ja sen on todettu olevan osallisena insuliinin signalointireiteissä. Sen toiminta on ratkaisevan tärkeää hermoston kehitykselle ja mahdollisesti aineenvaihduntaprosessien säätelylle.....

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 kuuluu DOK-perheen proteiineihin, jotka toimivat tyrosiinikinaasien substraatteina ja säätelijöinä. Se osallistuu hermosolujen kehitykseen ja toimintaan liittyviin signaalireitteihin. DOK6:n on todettu olevan osallisena hermosolujen erilaistumisessa, ja sillä voi olla merkitystä neurologisissa häiriöissä.....

DSP (Desmoplakiini): Desmoplakiini on keskeinen sytoskelettilinkkiproteiini, joka on välttämätön desmosomien rakenteelliselle eheydelle ja toiminnalle. Desmosomit ovat erikoistuneita solu-solu-adheesiorakenteita epiteeli- ja sydänkudoksissa. Sillä on kriittinen rooli mekaanisessa kytkennässä ja signaalinsiirrossa, jotka ovat solujen yhteenkuuluvuuden ja vakauden perustana. Ankkuroimalla välifilamentteja desmosomaalisiin kadheriineihin DSP varmistaa huomattavan rasituksen alaisille kudoksille, kuten iholle, sydämelle ja tietyille limakalvopinnoille, mekaanisen eheyden. DSP-geenin mutaatiot voivat johtaa erilaisiin geneettisiin häiriöihin, kuten kardiomyopatioihin ja ihosairauksiin, mikä korostaa sen ratkaisevaa roolia kudosarkkitehtuurissa ja...

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 on suhteellisen vähän tunnettu geeni, mutta sen uskotaan osallistuvan proteiinien ubikitinaatioon, joka on proteiinien hajoamisen ja säätelyn kannalta ratkaiseva prosessi. Sillä voi olla rooli soluproteiinien laadunvalvonnassa, ja sillä on potentiaalisia vaikutuksia erilaisiin soluprosesseihin, kuten solusyklin säätelyyn ja stressivasteeseen.....

EDAR (Ektodysplasiini A -reseptori): EDAR on reseptori, joka on tärkeä ihon lisäkkeiden, kuten hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, kehittymiselle. Tämän geenin mutaatiot voivat johtaa ektodermaalisiin dysplasioihin, jotka ovat ryhmä näiden rakenteiden kehitykseen vaikuttavia häiriöitä.....

EPM2A (Epilepsia, etenevä myoklonustyyppi 2A, Laforan tauti (Laforin)): EPM2A koodaa laforiinia, joka on glykogeeniaineenvaihduntaan osallistuva fosfataasi. EPM2A:n mutaatiot aiheuttavat Laforan taudin, harvinaisen, kuolemaan johtavan progressiivisen myoklonusepilepsian muodon. Laforinin rooli glykogeenin fosforyloimisessa on ratkaisevan tärkeä, jotta voidaan estää Laforan kappaleiden, liukenemattomien glykogeenisulkeumien, muodostuminen, jotka ovat neurotoksisia. EPM2A:n toiminnan menetys korostaa sen kriittistä roolia hermosolujen terveydessä ja korostaa aineenvaihdunnan säätelyn vaikutusta neurodegeneratiivisiin sairauksiin.....

EXTL2 (eksostosiinin kaltainen glykosyylitransferaasi 2): EXTL2 on geeni, joka koodaa glykosyylitransferaasia, joka osallistuu solunulkoisen matriisin kriittisen komponentin heparaanisulfaatin biosynteesiin. Heparaanisulfaatin tiedetään olevan vuorovaikutuksessa erilaisten kasvutekijöiden ja signaalimolekyylien kanssa, mikä vaikuttaa sellaisiin prosesseihin kuin solujen proliferaatio, adheesio ja erilaistuminen. EXTL2:n rooli heparaanisulfaatin synteesissä korostaa sen merkitystä kehityksessä ja kudosten homeostaasissa.....

FAAP24 (Fanconin anemiaan liittyvä proteiini 24): FAAP24 on keskeinen osa, joka liittyy Fanconin anemiaan, harvinaiseen geneettiseen tilaan, jolle on ominaista luuytimen vajaatoiminta ja lisääntynyt alttius sairastua syöpään. DNA:n korjausmekanismien monimutkaisessa järjestelmässä FAAP24:llä on ratkaiseva rooli, sillä se osallistuu aktiivisesti prosesseihin, joilla pyritään säilyttämään genomin vakaus. Sen panos ulottuu DNA:n korjauksen monimutkaiseen koreografiaan, mikä tekee siitä merkittävän toimijan geneettisen materiaalin eheyden turvaamisessa.....

FABP2 (rasvahappoja sitova proteiini 2): FABP2 osallistuu pitkäketjuisten rasvahappojen ja niiden asyyli-CoA-johdannaisten solunsisäiseen kuljetukseen. Sillä on ratkaiseva rooli rasvahappojen imeytymisessä ja aineenvaihdunnassa suolistossa. FABP2:n muunnokset voivat vaikuttaa rasva-aineenvaihduntaan, ja ne liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin, kuten diabetekseen ja lihavuuteen.....

FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2): FAM160A2 on geeni, josta tiedetään tällä hetkellä vain vähän tietoa. Lisätutkimuksia tarvitaan sen toiminnan ja merkityksen ymmärtämiseksi.....

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1): FAM171A1 on proteiineja koodaava geeni, jonka karakterisointi on tällä hetkellä rajallista, mutta sen uskotaan osallistuvan proteiinien vuorovaikutukseen ja signaalinsiirtoon liittyviin soluprosesseihin. Sen erityistä roolia ihmisen fysiologiassa ja patologiassa tutkitaan edelleen.....

FAM9A eli Family with Sequence Similarity 9 Member A on proteiinia koodaava geeni, joka kuuluu perhettä vastaavien geenien perheeseen. Vaikka FAM9A:n erityisiä toimintoja tutkitaan edelleen, eikä sitä ole laajasti luonnehdittu, sen tiedetään ilmentyvän useissa kudoksissa, kuten aivoissa, kiveksissä ja munasarjoissa, mikä viittaa mahdollisiin rooleihin näiden elinten soluprosesseissa. Nimitys "FAM" tarkoittaa tyypillisesti geeniperhettä, jonka jäsenillä on samankaltainen sekvenssi, mutta joilla voi olla erilaisia tehtäviä. Usein FAM-perheeseen kuuluvat geenit osallistuvat erilaisiin soluprosesseihin, kuten solujen signalointiin, transkription säätelyyn tai proteiini-proteiini-interaktioihin. Vaikka tarkat...

FRMD4B (FERM Domain Containing 4B): FRMD4B kuuluu FERM-domeenia sisältäviin proteiineihin, jotka tunnetaan niiden roolista solukalvon ja sytoskeletin välisten yhteyksien välittäjänä. Tällä proteiinilla on keskeinen rooli soluprosesseissa, kuten signaalinsiirrossa, solumorfologiassa ja migraatiossa, olemalla vuorovaikutuksessa erilaisten transmembraaniproteiinien kanssa ja vaikuttamalla niiden lokalisaatioon ja toimintaan. FRMD4B:n osallistuminen on ratkaisevan tärkeää hermoverkkojen kehityksessä ja ylläpidossa sekä solujen polariteetin ja kalvojärjestyksen säätelyssä. Sen toiminta on merkittävää hermoston asianmukaisen kehityksen kannalta, ja sillä voi olla osuutta neurologisiin häiriöihin. FRMD4B:n säätelyhäiriö...

GATA2 (GATA-sitova proteiini 2): GATA2 on transkriptiotekijä, joka on kriittinen sellaisten geenien säätelyssä, jotka osallistuvat hematopoieesiin ja endoteelisolujen toimintaan. Sillä on olennainen rooli hematopoieettisten kantasolujen ja immuunijärjestelmän kehityksessä ja ylläpidossa. GATA2:n mutaatiot liittyvät useisiin hematologisiin sairauksiin, kuten GATA2-puutokseen, joka voi johtaa immuunipuutokseen, myelodysplastiseen oireyhtymään ja akuuttiin myelooiseen leukemiaan.....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML on soluadheesiomolekyyli, jolla on ratkaiseva rooli leukosyyttien siirtymisen säätelyssä epiteelin ja endoteelin esteiden läpi, mikä on keskeinen prosessi kudosvaurioihin ja infektioihin liittyvässä immuunivasteessa. Se on mukana välittämässä solu-solu-vuorovaikutuksia, jotka helpottavat immuunisolujen siirtymistä verenkierrosta kudoksiin. JAML:n toiminta on tärkeää tulehdusreaktioiden ja immuunivalvonnan mekanismien ymmärtämisen kannalta, minkä vuoksi se on potentiaalinen hoitokohde tulehdussairauksissa ja immuunijärjestelmän häiriöissä.....

LPP (LIM-domeenia sisältävä ensisijainen siirtymäkumppani lipoomissa): LPP:llä on rooli solujen adheesiossa, migraatiossa ja aktiinisytoskeletin organisoinnissa. Se osallistuu fokaalisten adheesioiden ja stressisäikeiden muodostumiseen, mikä yhdistää sytoskeletin solunulkoiseen matriisiin. Tämän geenin toiminta on ratkaisevan tärkeää solujen liikkeen säätelyssä ja solurakenteen ylläpidossa. LPP:n muutoksia on yhdistetty lipoomien ja muiden kasvainten kehittymiseen, mikä korostaa sen merkitystä solubiologiassa ja syövän tutkimuksessa.....

PATJ (Pals1-assosioitunut tiukka liitosproteiini): PATJ on proteiini, joka liittyy tiukkoihin liitoksiin, jotka ovat tärkeitä epiteeli- ja endoteelisolukerrosten eheyden ylläpitämisessä. Sillä on merkitystä solujen polarisoinnissa ja solu-soluliitosten muodostumisessa. PATJ on välttämätön kudosesteen toiminnalle.....

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, Member 4): SLC4A4, joka kuuluu liuottimien kuljettajaperheeseen, osallistuu pääasiassa bikarbonaattikuljetuksen ja happo-emästasapainon säätelyyn elimistössä. Se toimii elektrogeenisenä natriumbikarbonaatti-kotransporterina, joka ilmentyy pääasiassa munuaisissa ja haimassa ja jolla on kriittinen rooli munuaisten bikarbonaatin takaisinimeytymisessä ja pH:n säätelyssä. Toimintansa kautta SLC4A4 helpottaa bikarbonaatin eritys- ja takaisinimeytymisprosessien hienosäätöä, mikä on välttämätöntä elimistön yleisen happo-emäs-homeostaasin ylläpitämiseksi. SLC4A4-geenin mutaatiot liittyvät erilaisiin munuaisten tubulaarisen asidoosin häiriöihin, joille on ominaista kyvyttömyys happamoittaa virtsaa asianmukaisesti, mikä johtaa...

SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2): Se kuuluu proteiiniperheeseen, joka säätelee negatiivisesti sytokiinien signalointia immuunitasapainon ylläpitämiseksi ja liiallisen tulehduksen estämiseksi. Se kohdistuu kasvuhormonien ja erilaisten sytokiinien käynnistämiin signalointireitteihin, jotka säätelevät solujen kasvua, erilaistumista ja apoptoosia. SOCS2:n rooli immuunivasteiden moduloinnissa ja sen osallistuminen aineenvaihdunnan säätelyyn tekevät siitä kiinnostavan kohteen immuunisairauksien, syöpien ja aineenvaihduntasairauksien ymmärtämisessä. SOCS2:n tutkimuksella pyritään paljastamaan sen potentiaali terapeuttisena kohteena immuunijärjestelmän säätelyhäiriöihin ja aineenvaihduntaan liittyvien sairauksien hoidossa....

STEAP1B (STEAP-perheen jäsen 1B): STEAP1B, joka kuuluu STEAP-perheeseen (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate), osallistuu metallinreduktioon, erityisesti raudan ja kuparin pelkistämiseen. Sillä voi olla rooli solujen rautahomeostaasissa ja -metaboliassa, jotka ovat elintärkeitä erilaisille fysiologisille prosesseille. STEAP1B:n erityisiä toimintoja ihmisen terveydessä ja sairauksissa tutkitaan edelleen, ja niillä voi olla vaikutusta rautaan liittyvien aineenvaihduntatapojen ymmärtämiseen.....

VIPR2 (vasoaktiivinen suoliston peptidireseptori 2): VIPR2 koodaa reseptoria vasoaktiiviselle suolistopeptidille (VIP), joka on neuropeptidi, joka osallistuu erilaisiin fysiologisiin prosesseihin, kuten sileän lihaksen rentoutumiseen, immuunijärjestelmän säätelyyn ja neurotransmissioon. VIPR2:ta esiintyy eri kudosten solujen pinnalla, ja sillä on merkitystä VIP-signaalien antamisessa.....