MTHFD1L-geeni koodaa mitokondriaalisen entsyymin, joka osallistuu folaattikiertoon ja yhden hiiliatomin metaboliassa, erityisesti formiaatin muuntamiseen 10-formyylitetrahydrofolaatiksi (10-formyl-THF). Tämä prosessi tukee puriinisynteesiä ja metylaatiossa tapahtuvia reaktioita, jotka ovat välttämättömiä DNA:n ja RNA:n tuotannolle sekä solujen korjaukselle. MTHFD1L:n geneettiset vaihtelut voivat vaikuttaa mitokondrion folaattimetaboliaan, ja niitä on yhdistetty lisääntyneeseen riskiin neuraaliputken epämuodostumille, sydän- ja verisuoniongelmille sekä häiriintyneelle metylaatioradalle. Se toimii täydennyksenä sytosoliselle MTHFD1-geenille, mutta toimii mitokondrioissa.
Se koodaa mitokondriaalisen entsyymin, joka osallistuu foolihappoaineenvaihduntaan ja tukee metylaatiota sekä nukleotidien synteesiä.
Vaikka molemmat osallistuvat yksihiiliseen aineenvaihduntaan, MTHFD1L toimii mitokondrioissa, kun taas MTHFD1 toimii sytosolissa.
Muunnelmat voivat heikentää mitokondrioiden folaattimetaboliaa, mikä saattaa myötävaikuttaa metylaatio-ongelmiin tai lisääntyneeseen sairastumisriskiin.
Kyllä, sitä on yhdistetty hermoputken sulkeutumishäiriöihin, sydän- ja verisuonisairauksiin sekä tehottomaan detoksifikaatioon tai DNA-synteesiin.