SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, joka tunnetaan myös nimellä OCTN2, on ratkaisevan tärkeä karnitiinikuljettaja, joka vastaa karnitiinin, joka on välttämätön yhdiste rasvahappojen kuljettamiseksi mitokondrioihin hapettumista varten, ottamisesta soluihin. Tämä prosessi on elintärkeä energiantuotannolle eri kudoksissa, erityisesti sydämessä ja lihaksissa. SLC22A5-geenin mutaatiot voivat johtaa primaariseen karnitiinipuutokseen, tilaan, jolle on ominaista lihasheikkous ja kardiomyopatia, mikä korostaa sen olennaista roolia aineenvaihdunnan terveydessä ja energian homeostaasissa.....