PMM1 (fosfomannomutaasi 1): PMM1 on mannoosireitin entsyymi, joka on kriittinen glykosylaatiolle, joka on monien proteiinien asianmukaisen toiminnan ja vakauden kannalta olennainen prosessi. PMM1:n mutaatiot voivat johtaa synnynnäisiin glykosylaatiohäiriöihin, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin, kuten neurologisiin ja immuunijärjestelmän toimintoihin.....