EPM2A (Epilepsia, etenevä myoklonustyyppi 2A, Laforan tauti (Laforin)): EPM2A koodaa laforiinia, joka on glykogeeniaineenvaihduntaan osallistuva fosfataasi. EPM2A:n mutaatiot aiheuttavat Laforan taudin, harvinaisen, kuolemaan johtavan progressiivisen myoklonusepilepsian muodon. Laforinin rooli glykogeenin fosforyloimisessa on ratkaisevan tärkeä, jotta voidaan estää Laforan kappaleiden, liukenemattomien glykogeenisulkeumien, muodostuminen, jotka ovat neurotoksisia. EPM2A:n toiminnan menetys korostaa sen kriittistä roolia hermosolujen terveydessä ja korostaa aineenvaihdunnan säätelyn vaikutusta neurodegeneratiivisiin sairauksiin.....
Laboratoriotesti
Sylki
GetTested DNA Immuniteetti & Tulehdustesti tarjoaa syvällisen analyysin geneettisistä taipumuksistasi tulehduksiin, autoimmuunisairauksiin, allergioihin ja infektioihin. Tutkimalla geenejä, jotka liittyvät esimerkiksi CRP (tulehdus), psoriaasi, gluteeniyliherkkyys (keliakia) sekä vastauksesi yleisiin allergeeneihin ja taudinaiheuttajiin, testi antaa tarkempaa tietoa immuunijärjestelmäsi toiminnasta.
179.00 EUR
Euroopan laajin valikoima kotitestejä – jo yli 100 000 asiakasta luottaa meihin. GetTestedillä olemme sitoutuneet tekemään terveystestauksesta saavutettavaa, kätevää ja luotettavaa kaikille.
Pysy ajan tasalla tuotteidemme päivityksistä ja saa viimeisimmät uutiset ja tiedot suoraan sähköpostiisi.
Pysy ajan tasalla tuotteidemme päivityksistä ja saa viimeisimmät uutiset ja tiedot suoraan sähköpostiisi.
Copyright © fi.gettested.tech 2025